– Tilliten til nyfødtscreeningen står på spill

Blodprøver av nyfødte barn lagres i dag i seks år før de kastes. Men helseminister Bent Høie (H) bestemte nylig at prøvene skal lagres til evig tid, for slik å legge bedre til rette for forskning.

Da forslaget var ute på høring var mange kritiske, blant annet Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus, som forvalter disse blodprøvene. Fagmiljøet har ønsket å utvide lagringstiden, men begrense den til 10-16 år.

– Det er overraskende at Høie og Helsedepartementet ikke lyttet til faglige og etiske råd fra Legeforeningen, Helsedirektoratet, Datatilsynet, Bioteknologirådet, Oslo universitetssykehus, Universitetet i Oslo, Senter for medisinsk etikk og ikke minst referansegruppen for Nyfødtscreeningen, sier Asbjørg Stray-Pedersen, overlege ved Nyfødtscreeningen og leder av Norsk forening for Medisinsk genetikk (NFMG).

Frykter færre vil la barna testes
Hun har tidligere uttrykt bekymring for at tilliten til Nyfødtscreeningen svekkes hvis det etableres en nasjonal biobank som kan brukes til andre formål enn det som er intensjonen med nyfødtscreeningen.

Bent Høie har uttalt at han ikke tror forskriftsendringen vil føre til at færre slutter opp om nyfødtscreeningen.

– Jeg håper Høie har rett i at dette ikke vil føre til at færre nyfødte blir testet for alvorlig sykdom, sier Stray-Pedersen.

Uenige om biobank
Da forslaget om varig lagring var ute på høring påpekte mange at dette i praksis innebærer opprettelsen av en nasjonal biobank. På spørsmål fra Dagens Medisin har Høie avvist at man med dette oppretter en biobank.

– Dette er ikke en genbank over Norges befolkning, det er en blodflekk på et papir, hvor bruken av prøvene er strengt reguler, sier Høie.

Stray-Pedersen er uenig i Høies vurdering.

– Jeg må arrestere Høie på én ting. Det er i praksis en varig nasjonal genbank som etableres. For selv om det bare er en blodprøve på et papir, kan vi med dagens sekvenseringsteknikker benytte prøven til å teste det komplette arvestoffet til personen, bare i løpet av noen timer. Og re-identifisering er enkelt basert på genetiske data, sier hun.

Må informere mange ganger
Hun sier at det har vært mye diskusjon i genetikk-fagmiljøet og i Nyfødtscreeningens referansegruppe etter at saken var oppe i statsråd fredag i forrige uke. I tillegg til det prinsipielle, er de også bekymret for den praktiske siden ved lovendringen.

– Foreldre som har fått beskjed om at prøven skal destrueres etter seks år, må nå kontaktes direkte, og dersom de ikke svarer så kan vi beholde prøven. Hva er det for slags samtykke?  Å skulle kontakte 350.000 foreldrepar når forskriften trer i kraft vil i seg selv være en stor praktisk utfordring, sier Stray-Pedersen.

Departementet legger opp til at alle foreldre skal informeres og få mulighet til å reservere seg mot lagring før prøven blir tatt. Ett til to år etter fødsel skal de igjen informeres om retten til å trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon av blodprøven. Når barnet fyller 16 år skal han eller hun også få informasjon om retten til å kreve at prøven blir destruert. Dette kan gjøres via helsenorge.no eller via brev for de som ikke er digitalt aktive.

– Tillit står på spill
– Ved å måtte kontakte alle foreldre på nytt allerede ved ett års alder risikerer vi at mange trekker seg, og det kan medføre en forringelse av det eksisterende kvalitetsutviklingsarbeidet ved screeningen. Det er lett for foreldre å be om at blodprøven blir destruert når barnet er blitt testet og alt ser greit ut ved ett års alder. Nyfødtscreeningen trenger fortsatt prøver fra null til seks år til kvalitetskontroll, metodeutvikling og implementering av nye screeningtilstander, og til helsehjelp for det enkelte barn. Som genetiker er jeg engstelig for hva et varig DNA register over hele Norges befolkning kan misbrukes til, og som fagperson på Nyfødtscreeningen er jeg redd for at både tilliten til screeningen og at muligheten for å utvikle og kvalitetssikre screeningen står på spill.