Slår alarm om mangel på gentesting

CHICAGO: For andre året på rad ble ASCO arrangert med et spesielt fokus på persontilpasset medisin. I år lød slagordet slik: «Caring for Every Patient, Learning From Every Patient».

– Dette ser ut til å bli en vanskelig oppgave i Norge, ifølge norske fagfolk.
Noen av de nyeste kreftbehandlingene fungerer nå tumoragnostisk. I noen tilfeller vil det si at de kan brukes for å behandle pasienter avhengig av om de har fått påvist en biomarkør – og ikke på bakgrunn av hvilken kreftform de har.

Det kommer også nye behandlinger som fungerer på bestemte genfeil. Noen av de nye medikamentene på markedet har ikke effekt for alle pasienter med en kreftsykdom, men kun for pasienter med bestemte genfeil. Men norske pasienter får ikke dra nytte av den ferskeste forskningen, mener ledende onkologer fra flere av landets største sykehus. De krever handling – nå.

Vil genteste alle med spredning
– Vi må få på plass systematiske og brede gentester, fastslår overlege Daniel Heinrich ved Akershus universitetssykehus (Ahus).

Dette er hans kolleger, Halfdan Sørbye, Odd Terje Brustugun og Hanne Hamre, helt enig i.

Onkologene vil:

•  genteste alle pasienter med kreft og spredning, og
•  få på plass en infrastruktur for tolkning av gentest-resultatene.

Formålet er å kunne tilby pasientene den nyeste behandlingen.

Får spørsmål om gentesting
– Det vanligste spørsmålet ved min poliklinikk er: «Bør jeg genteste meg eller ikke?», sier overlege Halfdan Sørbye ved Haukeland universitetssjukehus.

Pasientene hans lurer på om de bør få tatt en test for å se om nettopp de er aktuelle for ett av de nye medikamentene som virker på utvalgte grupper.

– Foreløpig svarer jeg at det er noen få som har nytte av det. Sannsynligheten for at du vil ha nytte av dette, er kanskje på et par prosent – det er ikke noe høyere i øyeblikket, sier Sørbye.

– Men selv om det er snakk om få pasienter innen hver diagnosegruppe, må en huske at dette til sammen blir en større gruppe, tilføyer Daniel Heinrich.

Sørbye leder og Heinrich er medlem i Ekspertpanelet. Det ble opprettet i fjor og gir råd om eventuelle utprøvende behandlinger eller kliniske studier kan være aktuelle for pasienter som har fått, eller har blitt vurdert for, all etablert behandling. Både Sørbye og Heinrich uttaler seg her på egne vegne.

– Hittil har mange av disse behandlingsregimene vært av kortvarig nytte for pasientene, men nå begynner det å komme studier som viser flere års effekt med få bivirkninger. Da kan behandlingen ha stor betydning for den enkelte pasient, utdyper Odd Terje Brustugun.

Han er overlege ved Drammen sykehus og leder for Norsk lungekreftgruppe.

– I dag er det egentlig bare én gentest vi er ute etter på lungekreft. Men hvis de nye medikamentene blir godkjent i Beslutningsforum, kommer vi innen kort tid til å behandle pasientene basert på en rekke flere gener. Da må vi teste bredere enn i dag.

Tester én og én
I dag utføres vanligvis testing av enkeltgener ved bestilling av «én og én»-analyse, forklarer onkologene.

– Man ekstraherer DNA fra en vevsbit og kjører DNA-et inn i en maskin og får ut svar på om det er feil i ett bestemt gen. Hvis det ikke er det, tar man en ny runde med samme maskin. Dette tar tid, og er kostbart, sier Brustugun.

– Det er mer kostnadseffektivt å gjennomføre dette med såkalt «neste generasjons-sekvensering», der man får ut mange svar på første forsøk.

Men det er ikke bare tid og penger spart i å få på plass gentesting i stor skala, mener onkologene: Det er nødvendig for å kunne få pasientene inn i studier hvor de får tilgang til nye legemidler.

– Gentesting utføres i nesten alle studiene innen onkologisk forskning i dag. I de nye store fase 3-studiene er det gentester i så og si alle prosjektene, sier Heinrich.

Han får støtte til utsagnet fra Sørbye.

– Hvis vi ønsker å inkludere pasienter i studier, er det en stor mangel ikke å ha gentesting. Det gjør at pasientene vil være utelukket fra å delta i mange studier, rett og slett, sier Sørbye.

Man skal ikke reise langt for å finne land hvor systematisk gentesting er vanligere.

– Gentesting av kreftpasienter foretas i mye større grad i både Danmark og i Sverige. Ved utprøvingsenhetene, hvor det utføres kliniske studier, blir dette gjort rutinemessig på alle henviste pasienter, men kun for landets egne innbyggere.

Har en rekke genpaneler
Overlege David Scheie ved Patologiavdelingen ved Rigshospitalet i Danmark opplyser at genetiske analyser er integrert som en del av patologiavdelingens diagnostikk.

SE VIDEO: Se videointervju med David Scheie her, hvor han forteller om gentestingen i Danmark.

– Vi har en rekke NGS-paneler for forskjellige tumorproblemstillinger. Dette er genpaneler på 20 til 50 gener. Patologen setter en diagnose basert både på det han ser i mikroskopet og svarene på de genetiske analysene, sier Scheie, som er norsk og jobbet ved Oslo universitetssykehus frem til 2014.

Overlegen forteller at det danske folketinget har opprettet et nasjonalt genomsenter.

– Senteret har allerede begynt å arbeide, og målet er at alle dansker som har kreft, skal få helgenom-sekvensert sin tumor.

Det er rimelig å anta at behandling i kliniske studier ikke er mulig når genmaterialet ikke foreligger, mener Scheie.

– Det er klart at den diagnostikken man lager nå, og som er «up to date», skal inneholde gen-analyser. Hvis det mangler, vil det få konsekvenser for diagnostikken og om pasienten kan inngå i kliniske studier

Vil betrygge
– Jeg tror mange synes det er skremmende å få kartlagt mange gener. Verken jeg eller pasientene mine har lyst til å vite om eventuelle genfeil som det ikke finnes tilgjengelig behandling for. Men jeg har lyst til å kunne si til pasientene mine at vi har prøvd ut alt som er tilgjengelig, sier overlege Hanne Hamre ved Kreftavdelingen ved Akershus universitetssykehus (Ahus).

Som kliniker er hun opptatt av å kunne inkludere pasientene sine i utprøvende studier eller bruke gensekvensering som et ledd i henvisning til Ekspertpanelet.

– Selv kunne jeg tenke meg at det gjennomføres større gentester for pasientene mine, men at informasjonen ligger i en databank hvor jeg må be spesielt om tilgang for å få ut informasjonen jeg har behov for.

Må ha nye maskiner
I dag får flere av Hamres pasienter gjennomført gentester hos private aktører.

– Det er klart at det vil være dyrt for helsevesenet å kjøpe inn kraftige maskiner for gentesting, men slik det er nå, overlater vi til kommersielle aktører å bestemme hvilke gener vi skal teste for.

Også Heinrich er bekymret over at pasientene må til private aktører for å få testet et helt genpanel.

– I dag ser vi at enkeltpersoner med mye penger, eller med helseforsikring, kan gå til private aktører og be om genpanel-testing. Noen få får det kanskje ved offentlige sykehus, men det er ikke populasjonsbasert og kan fort føre til et todelt helsevesen, sier Heinrich.

Til tross for at mange får utført gentester hos private i dag, er det å få til gentesting i det offentlige av alle kreftpasienter med spredning, ikke gjort i en håndvending.

– Det trengs maskinvare, teknisk utstyr og økt personell, sier Brustugun.

– Det er et stykke frem for å få medikamentene dette gjelder godkjent, men det tar også tid å bygge opp denne kompetansen ved patologiavdelingene, så det er jo bare å komme i gang fortest mulig.

Interessekonflikter:
Odd Terje Brustugun opplyser at han har mottatt personlig honorar fra Kunnskapssenteret og Helsedirektoratet, og fra alle legemiddelfirmaer som jobber med lungekreft-feltet. Han har også fått honorar fra Roche Diagnostics.
Halfdan Sørbye opplyser at han de siste fem årene har vært konsulent for Novartis, Pfizer, Keocyt og AstraZeneca og mottatt foredragshonorar fra Novartis, Roche, Amgen, Ipsen, Merck, Shire og Celgene. Sørbye har også mottatt forskningsstøtte fra Novartis, Amgen og Ipsen.
Daniel Heinrich opplyser at han har vært konsulent for AstraZeneca, Bayer, EISAI, Ipsen, Janssen-Cilaq og Roche. Han har mottatt foredragshonorar fra Astellas, Bayer, Bristol-Myers Squibb, Dagens Medisin, Janssen-Cilaq, Legemiddelverket, Norsk Manuellterapeutforening og Novartis. Han opplyser å ha mottatt forskningsstøtte, til sykehuset og ikke personlig, fra AstraZeneca, Bayer, Bristol-Myers Squibb, Janssen-Cilaq, Merck Sharp & Dome og Roche.
Hanne Hamre opplyser at hun ikke har interessekonflikter.