Sjeldendagen: La 2021 være året for sjeldne diagnoser

I Norge er vi gode til å tilrettelegge for personer som skal leve med sjeldne diagnoser, men hvis vi også skal bli gode til å behandle — og til og med kurere dem — da må vi også bli bedre til å behandle dem for det de er: sjeldne.

Sjeldne sykdommers natur – det at de er sjeldne — er en av de viktigste grunnene til at medisinsk utvikling er krevende. Samtidig eksemplifiserer behandling av sjeldne diagnoser på mange måter noen av de største utfordringene vi har opplevd ved godkjennelse og tilgang til nye medisiner i Norge; hvis man ikke passer inn i de store pasientgruppene, så faller man fort utenfor.

Gjennom bruk av ny teknologi og ny forskning får vi mer tilpassede medisiner til mer selekterte pasientgrupper og det er en viktig fellesnevner for behandling av både sjeldne diagnoser og persontilpasset medisin, fordi pasientgruppene vil være betydelig mindre enn hva vi er vant til. Derfor vil også behandling for sjeldne sykdommer stå overfor mange av de samme problemstillingene som ellers i samfunnet når vi ser på persontilpasset-, eller presisjonsmedisin.

Nye håp

Norske myndigheter bruker tradisjonelle beregninger og statistiske analyser på gruppenivå når de skal vurdere helsegevinsten nye medisiner tilbyr og om de skal ta disse i bruk i helsevesenet.

Vurdering av helsegevinst gjøres vanligvis med større pasientgrupper som kan samle store mengder medisinsk data, men med sjeldne diagnoser — noen rammer bare tre-fire personer i Norge — vil dette være umulig. Resultatet er at de blir usikre på hvilken helsegevinst de får fra behandlingene, og da vil de kunne avstå fra å ta i bruk de nye medisinene. I tillegg vil mange av de nye behandlingene som kommer være enkeltbehandlinger eller et fåtalls behandlinger med forventet lang effekt. Dette utfordrer også et system hvor kostnader tradisjonelt har blitt fordelt over mange år. Vi må derfor, sammen med myndigheter og beslutningstagere, finne frem til nye grunnlag for å ta i bruk lovende behandlinger, slik at alle pasienter får håp om bedre helse.

Det er 7000- 8000 sjeldne diagnoser totalt og det er estimert at mer enn 300 millioner mennesker er påvirket på verdensbasis. I Norge er det anslått å være mellom 30.000-100.000 som har en sjelden diagnose. En sjelden diagnose, vil i 80 prosent av tilfellene, være genetisk betinget, med andre ord er tilstanden arvelig.

I Norge defineres en diagnose som sjelden dersom det er en eller færre per 2000 som har sykdommen, men selv om det er få som har hver sykdom, er det mange pasienter og pårørende som påvirkes av de sjeldne sykdommene. Slike tilstander kan, av flere grunner, være svært utfordrende, blant annet fordi når diagnosene er sjeldne, er det ofte også begrenset kunnskap i helsevesenet.

Det kan ta lang tid før man får en diagnose, og dermed også før man får riktig behandling— hvis behandling i det hele tatt finnes. Det er et stort udekket medisinsk behov for sjeldne sykdommer generelt, men teknologiske og medisinske fremskritt gir muligheter.

Vi vet at omtrent en tredjedel av alle medisiner som er under utvikling av legemiddelindustrien i dag er til sjeldne diagnoser. Det er imidlertid krevende å forske frem legemidler på dette feltet, ettersom pasientgruppene er små.

Industrien jobber tett med akademia og forskningen må skje i et internasjonalt samarbeid, slik at de få fagpersonene, forskerne, helsepersonellet og pasientene som finnes innenfor hvert område, kan hjelpe hverandre mot et felles mål og økt kunnskap om hva som er årsaken til sykdom og driver sykdomsutvikling og utvikle nye behandlingsalternativer. Vi ser også et klart behov for samarbeid rundt nye former for prismodeller og alternative mekanismer for innføring av legemidler på sjeldenfeltet.   

Ny strategi og evaluering

Årets verdensdag for sjeldne diagnoser markeres mens vi venter på både en nasjonal strategi for sjeldne sykdommer og på evalueringen av Nye Metoder.

VI håper at både strategien og evalueringen vil tilrettelegge i større grad for økt fleksibilitet for behandling av sjeldne sykdommer og genterapier, og at man ser problemstillingene rundt tilgang på nye behandlinger i et større samfunnsperspektiv.

Mange av de sjeldne diagnosene er ofte kroniske, medfødte og dessverre kan en del av dem medføre en tidligere død. Oppfølging av et barn med en sjelden diagnose vil koste samfunnet mange millioner, det er før vi regner på de større samfunnsøkonomiske kostnadene ved at foreldre kanskje må slutte å jobbe og en pasient som ikke vil kunne gå ut i jobb selv, men heller være avhengig av støtte fra staten.

Samfunnsgevinsten i et scenario hvor dette barnet kan bli behandlet for sykdommen, kanskje stoppe utviklingen eller til og med kurere den, er enormt— og det er realiteten allerede nå, men særlig i fremtiden. Ny teknologi som gir helt nye former for innovasjoner. Innovasjoner som kan kurere eller stanse noen av de mest brutale sjeldne sykdommene, som rammer de aller svakeste av oss.

Kanskje er noen av medisinene dyrere, men selv hvis vi ser bort fra det emosjonelle aspektet ved å kurere et barn for en alvorlig genetisk sykdom, så vil det å ta den kostnaden lønne seg i et samfunnsøkonomisk perspektiv på lengre sikt. Litt som enhver god investering, så vil man få tilbakebetalt.

Verdensdagen for sjeldne diagnoser er viktig for å spre kunnskap, løfte dagsaktuelle problemstillinger og sette sjeldne og lite kjente tilstander på dagsorden. Mens vi venter på både strategien for sjeldne diagnoser og en evaluering av systemet for Nye metoder, må ambisjonen være at også de små og sjeldne pasientgruppene får nytte av de store medisinske gjennombruddene.