Sjeldendagen: håp og nye perspektiver for sjeldne diagnoser

Omtrent 30 000 nordmenn har en sjelden diagnose, og det finnes mellom 7- og 8 000 forskjellige sjeldne diagnoser på verdensbasis, mens det kun er behandlinger for omtrent fem prosent av disse. 

Med et slikt utfordrende utgangspunkt, er verdensdagen for sjeldne diagnoser viktig for å bidra til å spre kunnskap og løfte dagsaktuelle problemstillinger. Dagen markeres den 29. februar — i seg selv en sjelden dag — og har som mål å sette sjeldne og lite kjente tilstander på dagsorden. I den forbindelse har også Legemiddelindustrien (LMI) sitt utvalg for sjeldne diagnoser laget informativ film, som forklarer noen av disse utfordringene.  

En sjelden diagnose, vil i omtrent 80 prosent av tilfellene, være genetisk betinget, med andre ord er tilstanden arvelig. Definisjonen av en sjelden diagnose er at én eller færre blant 2 000 personer har diagnosen.

Slike tilstander kan, av flere grunner, være svært utfordrende, blant annet fordi når diagnosene er sjeldne, er det ofte også begrenset kunnskap i helsevesenet. Det kan ta lang tid før man får en diagnose, og dermed også før man får riktig behandling— hvis behandling i det hele tatt finnes.

Nye perspektiver

Årets internasjonale markering av sjeldendagen, med tittel: Et sjeldent syn – nye perspektiver på sjeldne diagnoser, har som ambisjon at forskere, helsevesen, mennesker med sjeldne diagnoser og pårørende kan møtes for å dele erfaring og kunnskap. Dette markeres i hele verden, også i Norge med en konferanse på Thon Hotel Opera i Oslo, 28. februar, og en markering foran Stortinget 29. februar.

Nye perspektiver er ekstra viktig i år, når Helsedirektoratet skal utarbeide et utkast til en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Utredningsarbeidet vil skje i samarbeid med brukere, nasjonale tjenester, fagpersoner og forskere. Vi håper dette vil bidra til å legge føringer for rask og likeverdige tjenestetilbud for, og behandling av, de sjeldne tilstandene.

Legemiddelindustrien (LMI) skal komme med innspill til strategien og har et eget arbeidsutvalg som jobber for å sikre at norske pasienter, som faller inn under definisjonen for sjeldne sykdommer, får rask og likeverdig tilgang til behandling og ikke faller dårligere ut sammenlignet med andre pasienter.

Som nevnt, er det bare fem prosent av sjeldentilstandene hvor det finnes et behandlingstilbud, men dette er i endring. Teknologiske og medisinske fremskritt gir muligheter. Vi vet at omtrent en tredjedel av alle medisiner som er under utvikling av legemiddelindustrien i dag er til sjeldne diagnoser. 

Fra «leve-med» til behandling

I Norge er vi verdensledende i å tilrettelegge for pasienter som lever med sjeldne diagnoser og sykdommer, som blant annet tilpasning av terapitilbud, oppfølgning fra helsepersonell og tilbud om omsorgsboliger. Dette blir beskrevet som «leve-med prinsippet.»

Det vi nå ser, er at det i økende grad vil komme nye behandlinger til personer med sjeldne sykdommer. Det er imidlertid krevende å forske frem legemidler på dette feltet, ettersom pasientgruppene er små.

Forskningen må skje i et internasjonalt samarbeid slik at de få fagpersonene, forskere, helsepersonellet og pasientene som finnes kan hjelpe hverandre mot et felles mål. Kostnadene ved legemiddelutvikling er betydelige, og de må for sjeldne tilstander fordeles på et lite pasientantall. Dermed blir prisen per pasient høyere enn det vi ofte ser for andre pasientgrupper.

Derfor vil også behandling for sjeldne sykdommer, stå overfor mange av de samme problemstillingene som ellers i samfunnet når vi ser på persontilpasset-, eller presisjonsmedisin. Ny teknologi og behandlingsmuligheter gjør det mulig å behandle veldig spesifikke deler av et gen. Og nettopp slik genterapi er en viktig fellesnevner for behandling av både sjeldne diagnoser og persontilpasset medisin.

Nytt grunnlag for nye behandlinger

En hovedutfordring i Norge, er at myndigheter og beslutningstagere, som skal ta stilling til om nye behandlinger kan tas i bruk, blir usikre på hvilken helsegevinst behandlingene gir når de skal brukes til små pasientgrupper. Både presisjonsmedisin og behandlinger for sjeldne diagnoser vil nettopp være ment for svært få pasienter.

Enkelte sjelden diagnoser rammer kanskje bare 2-3 personer i Norge. I slike tilfeller er det veldig vanskelig å samle nok medisinske data slik at myndighetene kan bruke sine tradisjonelle beregninger og vurderinger, som er basert på statistiske analyser.

Resultatet er at de blir usikre på hvilken helsegevinst de får fra behandlingene, og da vil de kunne avslå å ta i bruk de nye medisinene. Vi må derfor, sammen med myndigheter og beslutningstagere, finne frem til nytt grunnlag for å ta i bruk lovende behandlinger, slik at pasienter får håp om bedre helse.

Kanskje kan nye legemidler tas i bruk før man vet helt sikkert hvilken helsegevinst de gir til hver enkelt pasient? Så kan effekten måles underveis i behandlingen, og beslutningstagere kan etter en gitt tid bestemme om legemiddelet fremdeles skal tilbys i helsetjenesten, og til hvilke betingelser. Dette vil gi økt fleksibilitet for legene som behandler, økt muligheter for behandling for pasientene og økt forutsigbarhet for sykehusbudsjettene.

Når sjeldendagen i år arrangeres for 13. gang i Norge, ser vi frem til å fortsette samarbeidet med å løse aktuelle problemstillinger knyttet til behandling av små pasientgrupper og sjeldne diagnoser.