Lager retningslinjer for hemokromatose

Professor og overlege i medisinsk biokjemi Rune J. Ulvik ved Haukeland universitetssykehus, har etter initiativ fra Norsk Hemokromatoseforbund deltatt i en ekspertgruppe som har utarbeidet retningslinjer for diagnostikk og behandling av hemokromatose.

 Arvelig
Retningslinjene planlegges utgitt i løpet av høsten.

Hemokromatose er en arvelig tilstand som fører til at tarmen absorberer mer jern enn nødvendig med generering av jernoverskudd.

 – Etter en lang, symptomfri fase, er jernoverskuddet blitt så stort at det kan skade organene og gi sykdom, som oftest i 40-50 års alder.  Leversykdom, diabetes og andre hormonelle sykdommer som for eksempel lavt stoffskifte, artrose, osteoporose og i sjeldne tilfelle hjertesvikt kan forekomme, forteller Ulvik.

 Mellom 20.000 og 30.000 personer i Norge antas å ha arvet mutasjonen fra begge foreldre med  økt risiko for hemokromatose.

 12 til 15 prosent av etniske nordmenn er bærere, det vil si at de har arvet mutasjonen fra en forelder.

Mye kunnskap
– ­­­Rundt 15 prosent av dem som har arvelig disposisjon vil få klinisk gjennomslag forteller Ulvik, som i 25 år har jobbet med hemokromatosepasienter ved medisinsk poliklinikk ved Haukeland universitetssykehus.

­­­­­­­­Han viser til at man i dag har mye kunnskap om sykdommen, og at behandlingen er ukomplisert.

– Det er viktig å presisere at man ikke er syk selv om man har den genetiske risikoen. Noen får aldri jernoverskudd, mens andre med et moderat jernoverskudd ikke blir syke.
Jernoverskuddet graderes ved hjelp av blodprøven ferritin som normalt varierer mellom 30 og 300 µg/l avhengig av alder og kjønn.

Individuell variasjon
– Mellom 300 og 500 µg/l betyr at man har et stort jernlager. Over 500 µg/l er tegn på jernoverskudd som kan gi begynnende sykdom hos noen og ikke hos andre. Grunnen til  individuell variasjon er ukjent og overfor den enkelte pasient er det umulig å forutsi om et lett til moderat jernoverskudd vil stabiliseres eller vokse og gi sykdom senere, sier han.
– Ved ferritin over 1500 – 2000 µg/l er pasienten syk.

– Det er viktig å kjenne til at betennelsessykdommer, infeksjon og alkoholforbruk kan gi forbigående høy ferritin-verdi som kan feilaktig bli tolket som hemokromatose.
Årelating
Behandlingen er intensiv årelating – blodtapping - hver åttende til tiende dag inntil ferritin-nivået har falt til 50 – 100 µg/l. Behandlingen er uten bivirkninger og krever relativt lite ressurser.

– Blodet som tappes kan ikke brukes i den terapeutiske fasen, men pasientene kan senere melde seg som blodgivere da årelating tre, fire ganger per år er nok til å forebygge nytt jernoverskudd, sier han.
– Legene i primærhelsetjenesten er i dag flinke til å ta ferritin-prøve som er første skritt i utredning av hemokromatose, og de fleste oppdages derfor i tidlig stadium med et lett til moderat jernoverskudd uten eller bare med lette symptomer.

– Det er viktig å understreke at begynnersymptomer i form av økt tretthet, vondt i leddene og tegn på leverskade er uspesifikke og ikke i seg selv gir noe hint om jernoverskudd som årsak. Det er kun blodprøve som viser at hemokromatose kan være årsaken og om det er påkrevet med årelating.
Ulvik viser til at det hersker en viss uenighet i fagmiljøene om hvor høy ferritin skal være før man bør starte med årelating.

 Lav terskel
– Min mening er at man bør ha en relativt lav terskel for ferritin for å starte årelating. Andre ledende fagmiljø i Norge mener at grensen bør være høy med ferritin over 1000 µg/l.
Han peker på at helsevesenet bruker store ressurser med medikamentell behandling og kontroll av friske mennesker med høyt kolesterol og blodtrykk for å forebygge fremtidig sykdom.

 –Man bør ha samme holdning til hemokromatose hvor en serie med årelatinger -  som regel fra fem til maksimalt  tjue - en gang for alltid fjerner risikoen for sykdom i fremtiden. Behandlingen er uten bivirkninger, og vil i det lange løp være ressurssparende både for pasienter og samfunn, sier han.