Lanserer første nasjonale strategi for sjeldne diagnoser

Tirsdag ble en ny strategi for sjeldne diagnoser lansert.

Den nye strategien har latt vente på seg. I juli i 2019 endret definisjonen av en sjelden diagnose, slik at større sykdomsgrupper nå er inkludert – noe organisasjonen Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon fryktet at kunne få følger for fremtidig tilbud.

Den ferske strategien er den første strategien for sjeldne diagnoser i Norge.

– Dette har vi ventet på lenge, nå ser vi veldig frem til oppfølgingen, sier Stein Are Aksnes som leder Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser til Dagens Medisin.

Fem mål

Det er fem overordnede mål i strategien:

1. Likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av god kvalitet
2. Likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet
3. Gode pasientforløp, bedre samhandling og koordinering
4. Mestring av hverdagen med en sjelden sykdom eller tilstand
5. Kunnskap og kompetanse – samarbeid, forskning og registre

Det viktigste for fagmiljøet er imidlertid de ti tiltakene som er listet opp helt til slutt.

– De nye tiltakene er gitt i form av oppdrag og det som er av aller største betydning nå, er at oppdragene blir gitt raskt og på en god måte, slik at vi kommer videre, sier Aksnes.

Trenger rolleavklaring

Tiltakene inkluderer blant annet oppdrag til de regionale helseforetakene, Helsedirektoratet og Direktoratet for e-helse, samt føringer for samarbeid med fagmiljøer og brukerorganisasjoner.

Aksnes peker spesielt på at det haster med å få igangsatt det som er listet opp som tiltak nummer 3 i strategien:

«De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene og andre relevante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og evt. regionale tilbud.»

– Vi har behov for tydeligere rolle- og oppgavefordeling blant tjenesteyterne rundt personer for sjeldne diagnoser, sier Aksnes.

En mer spisset tjeneste

I forklaringen av tiltaket heter det at «det legges til grunn at de nasjonale kompetansetjenestene for sjeldne diagnoser avvikles som nasjonale kompetansetjenester, men at aktiviteten og fagmiljøene videreføres og videreutvikles.»

– Jeg ser for meg at det fortsatt vil være behov for en nasjonal tjeneste for sjeldne diagnoser. Vi har viktige oppgaver og satsninger som må ivaretas over tid. Jeg tror resultatet vil bli at den nasjonale kompetansetjenesten får et mer spisset mandat. Akkurat hva det blir, er det RHF-enes oppdrag å utrede, men vi har ventet på dette og er klare til å bli med og være aktive i disse prosessene.

Aksnes er også fornøyd med det skal jobbes med kodeverk og registerløsninger.

– Å styrke forutsetningene for presis og rask diagnostikk gjennom egnet kodeverk er en forutsetning for gode helsedata og tilgangen til presisjonsmedisin, sier Aksnes.

– Dette henger også nøye sammen med utviklingen av Sjeldenregisteret vi har etablert i NKSD, så vi er glade for at det trekkes frem i strategien.

– Hvor mye lengre har man kommet når man nå har denne strategien?

– Selve strategien gir oss synlighet, og viser retning videre for sjeldenfeltet. Men selve arbeidet starter nå, slik Høie selv skriver i forordet til strategien. Å få satt i gang tiltak er alfa og omega.

– Må komme fort i gang

Også i brukerorganisasjonene, har mange vært utålmodige etter å få på plass den nye strategien, forteller generalsekretær Lilly Ann Elvestad i Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FO).

– Så langt har jeg bare fått skummet strategien, så jeg må nesten få satt meg ned og lest den ordentlig, men jeg ser at det kommer noen positive signaler her, sier hun til Dagens Medisin.

Også brukerne setter mest pris på de konkrete tiltakene.

Elvestad trekker spesielt frem behovet for et eget register over personer med sjeldne diagnoser.

Blant tiltakene står det at de regionale helseforetakene skal gis i oppdrag «å utrede og eventuelt etablere et nasjonalt register for sjeldne diagnoser med utgangspunkt i Sjeldenregisteret som er etablert ved Oslo universitetssykehus HF».

– Det er klart at å få på plass et sjeldenregister er viktig. I dag vet vi ikke nøyaktig hvem «de sjeldne» er, eller hvilke behov de har. Vi vet heller ikke hvilke diagnoser som er inkludert i den nye definisjonen, sier Elvestad.

– Det er også viktig å få på plass mer formaliserte fagmiljøer som kan sørge for rask diagnostisering, god behandling og jevnlig oppfølging – uavhengig av hvor man bor.

Elvestad mener likevel at det er «langt frem».

– Det er mange av de varslede tiltakene som det kan ta tid å få på plass. Dette fordrer at man kommer i gang og prioriterer arbeidet. Jeg tror nok mange vil synes at dette tar for lang tid – men sånn er nå engang strategiarbeid. Fra FFO sin side vil vi gjøre alt vi kan for at det settes i gang gode og effektive prosesser til det beste for pasientene.

Dette er de ti tiltakene i strategien:

1. De regionale helseforetakene skal sørge for at infrastruktur for genetiske undersøkelser omfatter sjeldne diagnoser.
2. Helsedirektoratet skal, i samarbeid med de regionale helseforetakene, sørge for at vi har et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.
3. De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene og andre relevante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og evt. regionale tilbud.
4. De regionale helseforetakene skal legge til rette for økt norsk deltakelse i alle de europeiske referansenettverkene (ERN) som er etablert, og å etablere formaliserte norske fagnettverk på fagområder der Norge er representert.
5. Helsedirektoratet gis i oppdrag å etablere et nasjonalt forum for deltagere i og rundt arbeidet med European Reference Network, inkludert deltakelse fra brukerorganisasjonene.
6. Direktoratet for e-helse gis i oppdrag, i samarbeid med Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, å utrede om dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for sjeldne diagnoser, herunder ICD-11 og ORPHA-koder.
7. De regionale helseforetakene gis i oppdrag å utrede og eventuelt etablere et nasjonalt register for sjeldne diagnoser med utgangspunkt i Sjeldenregisteret som er etablert ved Oslo universitetssykehus HF.
8. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene, KS og de regionale helseforetakene, å utrede hvordan brukernes behov for mestring i et livsløpsperspektiv bedre kan ivaretas for pasienter med sjeldne diagnoser og lidelser.
9. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med relevante aktører og fagmiljøer, å vurdere og prioritere Norges deltakelse i ulike internasjonale fora og foreslå hensiktsmessig forankring og deltakelse fra brukere, fagmiljøer og helsemyndigheter.
10. Helsesektoren og utdanningssektoren / spesialisthelsetjenesten og Statped gis i oppdrag å vurdere hvordan samarbeidet kan forbedres med sikte på å få et mer koordinert tjenestetilbud.