Sjelden, men ikke glemt – hva kan vi få til sammen?

I dag, på Sjeldendagen 2025, retter vi søkelyset mot de unike utfordringene pasienter med sjeldne diagnoser står overfor. Spesielt viktig er nedgangen i kliniske studier og den langsomme tilgangen til nye behandlinger. 

Definisjonen på en sjelden sykdom er at den rammer færre enn 1 av 2000 personer. 190 000-320 000 nordmenn lever i dag med en sjelden diagnose, fordelt på mer enn 6-8000 ulike sykdommer. Det at vi ikke har et mer presist tall på pasienter med en sjelden diagnose, sier mye om utfordringsbildet.

Utfordringene med sjeldne diagnoser er mange: kunnskapsgrunnlaget er svakere fordi pasientene er færre, veien til diagnose er lengre, færre medisinske eksperter gjør at pasienten selv må være ekspert på egen sykdom, det finnes ofte ikke fastlagte behandlingsforløp, og pasienter med en sjelden diagnose har dårligere tilgang på kliniske studier og nye medisiner. I følge rapporten EFPIA Patient WAIT Indicator 2023 fikk kun 15 % av nye legemidler for sjeldne sykdommer refusjon i Norge, og det tok i gjennomsnitt 633 dager. Dette er 139 dager lengre enn for andre typer legemidler.

Kan offentlig - privat samarbeid bidra? 

Etableringen av Partnerskapet for sjeldne sykdommer er en respons på dette utfordringsbildet. Partnerskapet samler offentlige og private aktører for å danne en plattform for dialog mellom helseforetak, medisinske fagpersoner, industri og pasientforeninger. Sammen vil vi bidra til synlighet og kunnskap. Vi ønsker også å bidra til likeverdig og rask tilgang til diagnostikk, kliniske studier og behandling med avanserte terapier som gen- og celleterapi for pasienter med medfødte, genetiske, arvelige, sjeldne sykdommer.

Antall kliniske studier på sjeldne diagnoser går ned 

EFPIAs IQIVIA rapport Assessing the clinical trial ecosystem in Europe viser en 7% nedgang i kliniske studier på sjeldenfeltet i EØS, og akademiske studier går mer ned enn industrisponsede studier. Dette er bekymringsverdig og noe vi ønsker å jobbe sammen om å forbedre. Den internasjonale konkurransen om industristudier er hard, og Norge har få naturlige fortrinn.

Skal Norge bli et attraktivt land for kliniske studier for sjeldne diagnoser må vi se på muligheter for nordisk samarbeid. Nordic University Hospital Alliance (NUHA) ble etablert i mai 2024, og samler ledende universitetssykehus fra de nordiske landene med mål om kunnskapsdeling og samarbeid om kliniske studier. Dette kan være avgjørende for å øke pasientgrunnlaget og forbedre mulighetene for forskning og behandling av sjeldne sykdommer i hele regionen. Partnerskapet er engasjert i nordisk samarbeid og kan bidra med ekspertise, fasilitere dialog mellom ulike aktører, og støtte implementeringen av felles nordiske kliniske studier.

Ikke raske nok 

Kliniske studier gir pasientene tilgang til behandling flere år før den eventuelt kommer på markedet, men det paradoksale er at når behandlingen får markedsføringstillatelse, risikerer pasientene å enten ikke få tilgang, eller å måtte vente lenge på at den innføres i den norske helsetjenesten.

Vi ønsker at pasienter med sjeldne diagnoser får rask tilgang til ny behandling. Likevel lykkes man ikke med dette. En årsak er at kunnskapsgrunnlaget for små pasientgrupper er beheftet med større usikkerhet enn for større populasjoner. For å nå målet om raskere tilgang må man akseptere større usikkerhet samtidig som vi sammen jobber med å forbedre beslutningsprosesser og kunnskapsgrunnlag for metodevurderinger.

Dette kan gjøres ved å bruke helsedata for å styrke beslutningsgrunnlaget. Med et felles nordisk system for å samle data, kan man redusere usikkerhet ved innføring av nye behandlinger. Samtidig kan man legge til rette for økt bruk av alternative avtaler slik det ble foreslått fra ekspertgruppen om tilgang og prioritering.

Veien videre: samarbeid og innovasjon 

Partnerskapet for sjeldne sykdommer er et samarbeid mellom Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer ved Oslo Universitetssykehus, Norsk forening for medisinsk genetikk, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, Sanofi, Roche, Novartis og LMI. Vårt brede partnerskap er godt posisjonert for å bidra til betydelige fremskritt innen behandling og oppfølging av pasienter med sjeldne diagnoser. Vi oppfordrer til økt dialog og samarbeid mellom alle involverte parter for å sikre at flere pasienter med sjeldne sykdommer får tilgang til kliniske studier og raskere tilgang til innovativ behandling.

Ingen oppgitte interessekonflikter

Olve Moldestad, Senterleder, Senter for presisjonsmedisin innen sjeldne sykdommer, OUS 

Anne Bee Hegge, Medisinsk direktør, Roche Norge AS 

Lilly Ann Elvestad, Generalsekretær, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) 

Stein Are Aksnes, Leder, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser 

Karen Marie Hanevik-Heggberget, Ansvarlig for strategiske partnerskap, Novartis Norge AS 

Asbjørg Stray-Pedersen, Overlege og leder Norsk forening for Medisinsk Genetikk og Legeforeningens Klinikerforum for sjeldne tilstander 

Kristin Mesteig, Leder for avd. samfunnskontakt og markedstilgang, Sanofi Norge. Representerer også Koalisjonen for sjeldne sykdommer. 

Per Kristian Knudsen, Overlege OUS, på vegne av NorPedMed (Nasjonalt nettverk av kliniske forskningsposter for barn) 

Ingrid B. Helland, Overlege/Medisinsk rådgiver, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, OUS 

Ina Dahlsveen, Seniorrådgiver, Legemiddelindustrien (LMI)