Finner for lite binyrebarkhyperplasi

Dette fremgår av doktoravhandlingen til endokrinolog og forsker Ingrid Nermoen. 30. mai forsvarer hun sine funn under en disputas ved Akershus universitetssykehus (Ahus).

– Pasienter og leger bør være informert om den økte forekomsten av godartede svulster i binyrer og testikler for å unngå unødvendige operasjoner, sier doktoranden, ifølge en pressemelding fra medisinsk fakultet ved Universitetet i Oslo.

Gjennom avhandlingen har Nermoen utført den første kartleggingen av personer med medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)* i Norge.

Virker ulikt på kvinner og menn
Studiene, som ligger til grunn for avhandlingen, viste lavere forekomst av CAH enn forventet, spesielt hos menn. Som gruppe hadde pasientene økt arbeidsuførhet og redusert fysisk og mental helse, mens kvinnene var mindre fruktbare enn kvinner flest.

CT-undersøkelser viste dessuten høy frekvens av godartede svulster i binyrene, spesielt myelolipom. To tredeler av pasientene hadde forstørrede binyrer. Godartede svulster i testiklene, såkalte TART's (testicular adrenal rest tumours) ble påvist hos 57 prosent av menn med den salttapende formen, ifølge fakultetet.

Videre hadde pasientene økt fettmasse, høyere diastolisk blodtrykk, lavere bentetthet og redusert slutthøyde sammenlignet med normalbefolkningen.

Halvparten hadde ikke hormonell kontroll
Under halvparten av pasientene hadde god hormonell kontroll, og halvparten av kvinnene hadde testosteronverdier over normalområdet.

Nermoen og hennes kolleger har beskrevet fire nye mutasjoner, mens frekvensen av de underliggende gendefektene var lik den som er funnet i tidligere publiserte genanalyser fra vesteuropeiske land.

Beskriver kliniske og genetiske aspekter
I studiene undersøkte Nermoen og kolleger forekomsten av CAH i Norge. De beskriver kliniske og genetiske aspekter ved sykdommen hos voksne.

Gjennom studiene hadde de til hensikt å undersøke helserelatert livskvalitet og arbeidsevne samt forekomsten av svulster i testikler og binyrer. Av 101 identifiserte pasienter deltok 62–72 pasienter i de kliniske studiene.

*Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) er en arvelig tilstand som medfører svikt og ubalanse i hormonproduksjonen i binyrene, med nedsatt produksjon av de livsviktige hormonene cortisol (stresshormon) og aldosteron (salthormon) og økt produksjon av mannlige binyrehormoner.

Kilde: Doktoavhandlingen "Congenital Adrenal Hyperplasia in Adults: Epidemiological, Genetic, Clinical and Endocrine Features of CYP21A2 Deficiency in Norway, Universitetet i Oslo, mai 2013