Ønsker å utvide kriterier for SMA-medisin til barn

Legemiddelet nusinersen (Spinraza) som brukes mot den sjeldne sykdommen spinal muskelatrofi (SMA) ble godkjent til bruk i Norge i 2018. Dette skjedde imidlertid ikke uten debatt. Det dyre legemiddelet ble innført av Beslutningsforum, men kun for barn. Dette førte til at pasientforeningen SMA Norge stevnet Helsedepartementet for det de mente var en ulovlig aldersgrense, et søksmål som senere ble frafalt etter at Beslutningsforum droppet den absolutte aldergrensen på 18 år. Det ble likevel gjort klart at legemiddelet kun skulle brukes blant barn.

Med godkjenningen av medisinen fulgte strenge vilkår, vedtatt av fagdirektørene i de regionale helseforetakene.

Rundt 70 barn får behandling med dette legemiddelet i Norge i dag, ifølge fagmiljøet.

Nå ønsker fagmiljøet å justere kriteriene for tilgang til medisinen.

Saken skal mandag behandles  i Bestillerforum, den delen av Systemet for nye metoder hvor fagdirektørene i RHF-ene er representert.

– Har mer erfaring

Samtidig med godkjenningen ble det opprettet en nasjonal faggruppe for behandlingen. Det er denne faggruppen, med medlemmer fra alle regionssykehusene, som vurderer om pasienter oppfyller kriteriene. Det er denne gruppen som nå har foreslått endringer.

– Det er ikke en stor endring, men en liten justering etter at vi nå har fått mer erfaring, sier klinikkleder Terje Rootwelt ved Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Et av kravene ved bruk av medisinen, er at oppstart av behandling skal skje ved OUS.

Vil endre vilkår

Minst en gang i året kommer barna for å gjennomføre tester og for at det skal gjøres en tverrfaglig vurdering.

Faggruppen foreslår:

• Å gi rom for å starte behandling av presymptomatiske pasienter med to eller tre kopier av SMN2-genet.
• Åpne for å gi medisinen til pasienter som har fått symptomer etter fylte tre år.
• Ta hensyn til en bredere vurdering av pasientene, som inkluderer allmenntilstand og generell funksjon, nå behandlingen revurderes.

– Da kriteriene ble laget, var ikke oppstart av behandling blant presymptomatiske pasienter nevnt, sier Rootwelt.

Dette er for eksempel relevant for barn som har søsken med spinal muskelatrofi, og som har to eller tre kopier av SMA2-genet. Det er også relevant dersom sykdommen innføres i nyfødtscreeningen.

– Dette har nok i praksis blitt gitt gjennom unntak, men det er bedre om det står tydelig i kriteriene, sier Rootwelt.

Vil vurdere mer helhetlig

Når det gjelder symptomstart, så er det vanligst at dette skjer før barnet blir tre år, slik kriteriene krever. Disse barna har SMA type 3a. Fagmiljøet ønsker også å gi medisinen til type 3b.

– Nesten alle har symptomer før tre år, men det er enkelttilfeller hvor symptomene har startet etterpå. Det er snakk om veldig få, men basert på erfaring er det – totalt sett – ønskelig å ikke ha dette kravet, sier klinikksjefen.

I dag vurderes av motorisk og respiratorisk funksjon og ernæring. Fagmiljøet ønsker en bredere tilnærming og foreslår flere måleskalaer som kan benyttes.

–  Vi må vurdere helheten, så vi vil også vurdere allmenntilstand og generell funksjon og livskvalitet.  

Ingen har fått stoppet behandlingen

Overlegene Magnhild Rasmussen og Sean Wallace ved Barneavdeling for nevrofag ved Oslo universitetssykehus jobber med behandling av barn som har spinal muskelatrofi (SMA).

De er begge også med i den nasjonale faggruppen.

– Vår erfaring i Norge, og de publiserte dataene fra fase 3-studier og klinisk oppfølging, er at dette er en god medisin som har en effekt hos mange pasienter. Og jo tidligere en starter behandling, jo bedre effekt, sier Wallace.

– Vi har ikke stoppet behandling av en eneste pasient i Norge. Spinal muskelatrofi er en progredierende sykdom hvor vi forventer at motorisk, og ofte også respiratorisk funksjon, vil forverres over tid. Etter oppstart av behandling ser vi at mange gjør fremskritt – noen gjør betydelige fremskritt og andre holder seg ganske stabile.

– Hadde aldri forventet dette

Sykdommen er delt inn i type 1, 2 og 3. Type 1 er den mest alvorlige formen, og den som debuterer tidligst.

Wallace sier at han selv aldri hadde forventet at det ville være mulig å få til utviklingen som noen av pasientene har hatt.

– For å sette det i perspektiv: Uten noen form for behandling vil pasienter med type 1 aldri lære å sitte. De aller fleste vil være døde før to-årsalder, sier Wallace.

– Ved tidlig oppstart har vi sett en merkbar effekt. Noen har hatt en veldig god effekt og har begynt å gå.

– Å se et barn som ikke bare overlever, men som begynner å gå og så stå – det ville jeg aldri ha forventet for noen år siden. Men det er stor variasjon og hovedsakelig avhenger det av hvilken type sykdom pasienten har, hvor lenge de har hatt sykdommen og hvor tidlig man har kommet i gang med behandling, sier Wallace.

– Vi prøver å redde nerveceller. Å komme i gang tidlig er hovedbudskapet både nasjonalt og internasjonalt.

Det pågår studier på pasientene som får medisinen i Norge, og forskerne samarbeider også tett med forskere i andre land som Danmark og Sverige, opplyser Wallace.

SPRØYTER: Behanlingen med nusinersen (Spinraza) innebærer at barna blir lagt i narkose hver gang når sprøyten skal settes i ryggen. Det første året får de seks behandlinger. Illustrasjonsfoto: Colourbox

Får videre behandling

Beslutningsforum har så langt kun har sagt ja til å innføre medisinen for barn. I fjor vår meldte selskapet Biogen inn en sak til Systemet for nye metoder om å gi medisinen til voksne pasienter. Denne saken er fortsatt til behandling.

Pasienter som har fått medisinen som barn, får også fortsette med medisinen når de blir eldre. Så de rundt 70 som får behandling i dag, er det noen som er fylt 18 år etter oppstart, opplyser Wallace.

– Kan dere si noe om effekten for voksne, basert på erfaringene med bruk hos barn?

– Vi ser at en del tenåringer har fått en stabilisering av sin situasjon, og noen av dem viser noe bedring. Dette blir også et spørsmål om hva som defineres som effekt. Hos barn og ungdom, som fortsatt er i en utviklingsfase, har vi definert stabilisering som en effekt. Men det er klare holdepunkter for at jo tidligere behandlingen startes, jo bedre er effekten.

– Hvor stor betydning har stabilisering av sykdommen for disse pasientene?

– Ved en progredierende sykdom er det opplagt viktig. Men det kan også handle om opplevelsen av livskvalitet. Det kan for eksempel være veldig viktig for noen av pasientene å beholde noe håndfunksjon, slik at de for eksempel kan kjøre egen rullestol eller bruke mobiltelefon og datamaskin.