I dag er en sjelden dag

Verdensdagen for sjeldne sykdommer markeres hvert år 28. februar, og i år for 11. gang. Når det er skuddår markeres den på skuddårsdagen, naturligvis. Tema i år er forskning, og pasientenes betydning for forskningen. Pasientene trenger forskere, men forskerne trenger også pasientene – i medisinske studier bidrar de sammen til å finne frem til effektiv behandling. I Norge markeres dagen av Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, Unge Funksjonshemmede og Nasjonal Kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som arrangerer konferansen «Forskning – for hvem?».

Legemiddelindustrien ønsker å markere sjelden-dagen ved å skape et engasjement for personer med sjeldne tilstander, være med på å heve kunnskapsnivået, og skape grunnlag for forståelse og like muligheter for behandling for alle pasientgrupper.

Rundt 30 000 pasienter i Norge har en sjelden sykdom, fordelt på 7 000 diagnoser. På verdensbasis er rundt 300 millioner mennesker rammet. De fleste sjeldne diagnoser gjelder alvorlige, arvelige tilstander der konsekvensen er funksjonshemninger og kort levealder. Det finnes godkjente legemidler til knapt 5% av de kjente diagnosene, noe som viser et stort, udekket, medisinsk behov. Der medisiner finnes, har pasientene fått bedre livskvalitet og lengre levetid.

Norge er langt fremme når det gjelder å sikre at pasienter og deres pårørende får tilbud om å lære å leve med sin sjeldne tilstand, gjennom kompetansesentrenes tilbud. Rehabilitering og legemidler er viktig i en helhetlig pasientbehandling. Det er den enkelte pasient det handler om, og en individuell tilnærming er nødvendig. Vi ser at det satses på pasientomsorg, men spørsmålet er om det satses nok på å gi pasientene et godt behandlingstilbud.

Det er ofte vanskelig for pasientene å få stilt riktig diagnose. Prosessen tar lang tid, og pasientenes situasjon blir ofte misforstått. Dette kan føre til at behandlingen kommer i gang for sent. Den offentlige debatten om kostbare medisiner kan gi pasientene en følelse av at de ikke fortjener behandling. I tillegg kan manglende kompetanse blant helsepersonell, og store forskjeller i diagnose- og behandlingstilbudet etter hvor pasientene bor, forsterke disse utfordringene.

Ved hjelp av forskning og utvikling har det kommet stadig flere legemidler for sjeldne sykdommer. Det er imidlertid svært krevende å forske frem legemidler på dette feltet fordi pasientgruppene er små. Forskningen må skje i et internasjonalt samarbeid slik at de få fagpersonene, forskere, helsepersonellet og pasientene som finnes kan hjelpe hverandre mot et felles mål. Kostnadene ved legemiddelutvikling er betydelige, og de må for sjeldne tilstander fordeles på et lite pasientantall. Dermed blir prisen per pasient høyere enn det vi ofte ser for andre pasientgrupper.

De nye prioriteringskriteriene Stortinget har vedtatt for helsevesenet konstaterer at sjeldenhet ikke skal prioriteres. Myndighetene har gjort unntak fra regelen, men disse kriteriene synes strenge, og mange nye legemidler vil derfor trolig ikke bli tatt i bruk i det offentlige helsevesenet. Vi er derfor bekymret for at pasienter med sjeldne tilstander ikke vil få tilgang til mange av de nye legemidlene som etter hvert kommer på markedet. Konsekvensen kan bli at mange pasienter blir stående uten et behandlingstilbud, i motsetning til pasienter med mer alminnelige sykdommer. Dette er uheldig i et helsevesen som søker å gi alle pasienter nødvendig behandling.

Legemiddelindustrien mener at det for sjeldenfeltet bør vurderes mindre strenge kriterier for vurdering av medisinsk dokumentasjon for helsegevinst, slik at også små pasientgrupper kan få tilgang til nye legemidler. Med færre pasienter å fordele utviklingskostnadene på må det også aksepteres en høyere betalingsvillighet for legemidler til sjeldne sykdommer, og andre små pasientgrupper. Vi er urolige for at pasienter med sjeldne tilstander i realiteten ikke får den prioriteringen som er signalisert i unntaksreglene til prioriteringskriteriene. Vi mener at sjeldne sykdommer bør ha en prioritering basert på sjeldenfeltets særegenheter. Ettersom det innen sjeldenfeltet er få pasienter, er det viktig med rammebetingelser som tar høyde for innovasjon gjennom forskning på små pasientgrupper.

I dag, på verdens sjelden-dag, oppfordrer vi alle til å markere dagen og reflektere over hvordan vi ønsker at samfunnet skal hjelpe dem som er rammet av en alvorlig og sjelden sykdom. Vis at du bryr deg, og #ShowYourRare

#RareDiseaseDay #Sjeldendagen