Pasient med sjelden sykdom ble gravid da hun var med i studie

Dette er det første rapporterte tilfellet av at en gravid kvinne med den sjeldne sykdommen og kjent infertilitet, har blitt gravid og født et friskt barn, ifølge forfatterne av en såkalt case report som ble presentert på hematologi-konferansen ASH tidligere denne måneden.

 «Case report» benyttes innen medisinen om rapportering som beskriver mer inngående en enkelt pasients sykehistorie og behandling. Dette benyttes i tilfeller hvor det er snakk om en spesielt uvanlig eller ny hendelse.

I det omtalte tilfellet hadde pasienten den sjeldne sykdommen plasminogen-mangel, som forekommer med symptomer hos rundt én av en million mennesker.

– Så langt har det ikke vært noen som helst behandling for disse pasientene, sier professor Per Morten Sandset ved Universitetet i Oslo.

Han leder forskningsgruppen for trombose og hemostase ved Oslo universitetssykehus, og er en av dem som har skrevet case report om tilfellet.

Samler seg opp

Plasminogen er et protein i blodet. Når det oppstår en karskade størkner – koagulerer – blodet. Det dannes et blodkoagel av blodplater og fibrin som tetter åreveggen og hindrer blødning. Ved mangel på plasminogen greier ikke kroppen å bryte ned overskuddet av fibrin når karskaden repareres. Dette samler seg derfor opp og kan legge seg på slimhinner i hele kroppen, som for eksempel øyne, munn, urinveier – eller livmor og eggledere.

Den siste tiden har et fåtall pasienter fra Norge vært med i en internasjonal studie hvor de har fått prøve ut en ny behandling.

– Alle pasientene hadde betydelige plager som de hadde søkt hjelp for, forklarer Sandset.

Deriblant den omtalte kvinnen.

–  Den unge kvinnen ble ikke gravid og ved utredning viste det seg at hun hadde tette eggledere, og livmoren også nærmest var tett av fibrin. Dette gjorde at hun ikke fikk transportert egg ut i livmoren, sier Sandset.

Normalt svangerskap

Pasientene i studien fikk et konsentrat av plasminogen, renset ut fra blodet til blodgivere. Målet var at pasientene skulle få et tilnærmet normalt nivå av proteinet i kroppen.

– Denne unge kvinnen kvitterte etter første dose plasminogen en betydelig klump av materialet som tettet livmor/eggledere. Kvinner som var med i studien skulle bruke prevensjon for å ikke bli gravide, men denne kvinnen ble allikevel da raskt gravid.

Det var ikke uproblematisk.

– I slike studier, når man blir gravid imens man tar forsøksmedisin, så er det alltid et diskusjonstema hva man skal gjøre videre, sier Sandset, som sier at etisk komité og legemiddelmyndighetene ble kontaktet.

Situasjonen var likevel spesiell fordi det var snakk om å få et stoff som kroppen normalt produserer selv.

– Vi mente det ville være etisk galt å ikke fortsette behandlingen. Nå hadde hun jo prøvd å bli gravid i mange år, og kvinner med denne tilstanden blir jo egentlig ikke gravide, sier Sandset.

Kvinnen fortsatte dermed svangerskapet med å få tilført konsentrat.

– Hun fullførte et helt normalt svangerskap og fødte et barn med normal fødselsvekt, sier Sandset.

– Det er jo fantastisk.

Intervjuet om funn

Utover presentasjonen av pasient-tilfellet på den årlige amerikanske hematologikonferansen, har Sandset også blitt intervjuet av et internasjonalt nettsted for legemiddelnyheter om eksempelet.

– Man har egentlig neglisjert disse pasientene, ettersom det ikke har vært noen behandling for dem. Det er klart at når du får en behandling, så blir det oppmerksomhet om det, sier han.

Inne til behandling

Flere av pasientene hadde positiv effekt, opplyser Sandset, som viser til at sykdommen gir flere alvorlige symptomer.

– Et annet fenomen som er knyttet til denne tilstanden er dårlig sårtilheling, så om de skader seg så gror såret veldig langsomt. Mange får også utvekster i øye-slimhinnen, det kan både se stygt ut og skade øyet og gi redusert syn. De kan også få problemer med tennene. Hos barn ser vi at det kan påvirke luftveiene og få redusert pustekapasitet – det kan til og med blokkere luftveiene, sier professoren.

– Det er kommet mange rapporter på dem som har fått konsentrat som viser at pasientene har fått god symptomatisk effekt og bedre livskvalitet.

Sandset sier at konsentratet nå er inne til vurdering i USA og Europa, for godkjenning som legemiddel.

– Jeg tror helt sikkert at dette vil bli godkjent og at det vil forandre hverdagen for disse pasientene.

Interessekonflikter

Per Morten Sandset opplyser at han ledet utprøvingen av plasminogenkonsentratet som er omtalt i artikkelen i Europa, på vegne av selskapet Prometic.