En sjelden diagnose – til nytte eller byrde?

En diagnose regnes som sjelden når den rammer færre enn 1 pr 2000. Selv om hver enkelt diagnose er sjelden, er det ikke sjeldent å ha en sjelden diagnose. Vi kjenner i dag til mer enn 7000 ulike sjeldne diagnoser, og det er anslått at det i Norge kan være så mange som 320 000 personer som har en sjelden diagnose. Dette tilsvarer omtrent det samme antall mennesker som har diabetes i Norge.

For noen kommer diagnosen som et sjokk. Andre har kanskje familiemedlemmer med en sjelden arvelig tilstand, og er forberedt på en annen måte når diagnosen stilles. En diagnose kan utgjøre et etterlengtet svar på en rekke ulike helseutfordringer som tilsynelatende ikke hører naturlig sammen, men som viser seg å ha en og samme genetiske årsak. Når en diagnose er kompleks og sammensatt, opplever mange at det både er tidkrevende og vanskelig å forstå symptomene og hvordan de henger sammen med hverandre. Noen beskriver dette som en kronglete søken etter kunnskap og forståelse, men at kunnskap om en diagnose likevel bidrar til at «brikker» faller på plass.

Behov for kunnskap og informasjon 

Behovet for kunnskap og informasjon er ofte stort etter at en person har fått en sjelden diagnose. Dette gjelder ikke bare pasienter og pårørende, men også helsepersonell, saksbehandlere, pedagoger og assistenter, for å nevne noen. Behovet gjenspeiles i besøkstallene på nettsidene til Frambu, frambu.no. I 2023 var det 658 966 besøkende på nettsidene. Hvis vi avgrenser dette til arbeidsdager, så viser disse tallene at det er mer enn 2600 som besøker nettsidene hver dag.

Av det totale antallet sjeldne diagnoser vi kjenner til i dag, skyldes ca 80 % en forandring i genene. Nesten 70 prosent av diagnosene debuterer i barnealder, og mange krever et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. På Frambu får vi ofte høre at veien inn i spesialisthelsetjenesten er lang og kronglete. Mange savner en mer helhetlig tilnærming i oppfølgingen, som gjerne kan bestå av en rekke ulike sykehusavdelinger og spesialister med de beste intensjoner.

For å kunne treffe gode, kunnskapsbaserte beslutninger i helsetjenesten, kan mer spesifikk kunnskap om en diagnose være et viktig grunnlag i vurderinger av behov for støtte og hjelp. Eksempler på dette er tjenesteytere i kommunehelsetjenesten som skal vurdere assistanse i hjemmet, eller saksbehandlere hos NAV som skal vurdere en søknad om hjelpestønad eller pleiepenger til foreldrene. Mange foreldre Frambu er i kontakt med forteller nettopp det: at barnets sjeldne diagnose har fungert som en slags «døråpner» til helsetjenester.

Noen svar – og mange nye spørsmål 

En diagnose kan gi noen svar på årsak og bakenforliggende forhold, men også grobunn for bekymringer for framtida og et stort behov for kunnskap.

For personer som får en diagnose i voksen alder, er gjerne den første bekymringen knyttet til om barn eller barnebarn har «arvet diagnosen». Andre spørsmål er: Hvordan er framtidsutsiktene med denne diagnosen? Finnes det behandling? Hvordan blir livet nå?

For mange av de sjeldne diagnosene er det ikke noen som har gått opp løypa før deg, og det finnes ikke et pakkeforløp der informasjon og oppfølging er satt i system. Tvert imot er det heller ofte slik at fastlegen eller fysioterapeuten aldri har hørt om diagnosen, og at pasienter eller pårørende blir læremestre for helsepersonell.

Behovet for kunnskap endrer seg i takt med hvordan helseutfordringene utvikler seg, og gjennom ulike faser av livet. Det er for eksempel mye vi ikke vet om det å være ung voksen eller å bli eldre med ulike sjeldne diagnoser. I tillegg krever det mye av den enkelte pasient og pårørende å skulle sette seg inn i ofte spesialisert kunnskap på ulike fagområder om den enkelte diagnosen. Det er stor variasjon på hvordan helseutfordringene rammer, ikke bare mellom ulike sjeldne diagnoser, også innen en og samme diagnose.

Ingen oppgitte interessekonflikter