– Viktig å teste for sjeldne genvarianter ved diabetes 1

Det viser en norsk populasjonsbasert studie. 10-15 prosent av barn med diabetes er antistoff-negative.

– Man har visst at noen av disse har en monogen form for diabetes, som skyldes feil i ett gen, sier førsteforfatter Bente Berg Johansson ved KG Jebsen Senter for Diabetesforskning ved Haukeland universitetssykehus, som presenterer studien under diabeteskongressen EASD.

Rundt 5 prosent
Studien har kartlagt hvor mange dette gjelder, med utgangspunkt i Det norske Barnediabetesregisteret. Registeret inneholder kliniske data, serum og DNA for 4.000 barn med diabetes 1.

– Vi ser at fra 3,9 til 6,7 prosent av disse antistoff-negative barna har en slik genvariant, sier Johansson.

Uoppdaget
Sannsynligvis lever noen med uoppdaget monogen diabetes i dag.

– Internasjonale studier har vist at det er mørketall. Det kan ha betydning for behandlingen dersom man finner ut at det dreier seg om monogen diabetes. Ved noen former for monogen diabetes kan pasienter som har måttet bruke insulinsprøyter, isteden bruke tabletter som sulfonylurea, sier Johansson.

– Ta en test
Det er viktig for pasientene at dette blir oppdaget.

– Derfor er det viktig at helsepersonell tar en test dersom en pasient kommer inn med en diabetes som er atypisk. Det skal de gjøre også i dag, men det blir ikke alltid gjort, sier hun.

Nærmere undersøkelser
469 antistoffnegative barn med diabetes type 1 deltok i studien, i tillegg til 469 kontroller som var antistoffpositive.

6,7 prosent av de antistoff-negative barna hadde en mulig monogen diabetes. 3,9 prosent av barna hadde med stor sikkerhet monogen diabetes.

– Der man ikke er sikker, kan man gjøre nærmere funksjonelle undersøkelser i laboratoriet, og hvis det er aktuelt også prøve seg fram med medisinering, sier Johansson.