Nye funn om norsk familie med genmutasjon

STOCKHOLM: Familien ble beskrevet av professor Pål R. Njølstad under EASD 2013 i Barcelona. Familien er kortvokste, har annerledes fettfordeling på kroppen og insulinresistens.

Njølstad og hans kolleger fant en ny genvariant som knyttet sykdommen til det såkalte p85-proteinet, som er insulinets signaliseringsfaktor.

Museforskning
Solheim har nå forsket videre på denne genmutasjonen, og la fram forskningen i et muntlig innlegg under diabeteskongressen EASD på tirsdag.

– Vi har studert mus med den samme sykdommen som den norske familien, for å undersøke sykdommen nærmere. Og genmutasjonen har hatt svært like utslag på musene som den har på familien- de er kortvokste, har uvanlig fettfordeling og er insulinresistente, sier Solheim.

Endring i proteinet
Forskerne har oppdaget at en enkel endring i proteinet er nok til å påvirke fettvev, gi kraftig insulinresisten og diabetes.

– Vi ser at dette mutante proteinet er forklaringen på insulinresistensen, sier Solheim.

Solheim er doktorgradstipendiat ved KG Jebsen Senter for diabetesforskning ved Universitetet i Bergen, men jobber for tiden ved Joslin Diabetes Center ved Harvard Medical School i Boston.

Samarbeid
Samarbeidet mellom KG Jebsen Senter og Joslin Diabetes Center kom i gang som følge av at de norske forskerne oppdaget mutasjonen hos den norske familien.

– Dette er en av verdens fremste institusjoner på diabetesforskning, og det er en fantastisk mulighet å kunne jobbe her. Mutasjonen har vakt svært mye interesse internasjonalt, siden den er i et protein som spiller stor rolle for hvordan kroppen senker blodsukker ved hjelp av insulin, sier hun.

Diabetes type 2
– Det er en del fellestrekk med diabetes type 2 hos denne familien, spesielt når det gjelder dette med annerledes fettfordeling sammen med insulinresistens. Også i diabetes type 2 er det en genetisk faktor. Vi håper at forskningen på sikt skal kunne gi flere svar på hvordan diabetes type 2 skal kunne behandles, sier Solheim.