Dette er viktig når den aller første strategien for sjeldne tilstander lages

Norges første nasjonale strategi for sjeldne diagnoser skal utarbeides av Helse- og omsorgsdepartementet og Helsedirektoratet overleverer sine innspill til denne den 31. oktober. 

Vi er mange som har store forventninger til dette viktige strategiarbeidet, hvor en forutsetning for å lykkes er en god målformulering. Vi går ut ifra at Helsedirektoratets prosjektgruppe har arbeidet med gode mål som gir en tydelig retning for hvordan sjeldenområdet skal møte fremtiden, og hvordan det norske samfunnet skal ivareta personer med sjeldne tilstander.

Et viktig begrep er livsløpsperspektivet for personer med sjeldne tilstander. Vi forventer at strategien legger opp til at det er gode liv som skal leves, gjennom et helt livsløp. Livsløpsperspektivet innebærer alt fra diagnostikk, via behandling til leve-med-perspektivet, i alle livets overgangsfaser, og med en helhetlig tilnærming.

Det er også viktig at strategien viser en klar, overordnet ambisjon for sjeldenfeltet og tydelig definerte målområder - med fremtidsvisjoner.

For det er ingen tvil om at det er viktig å peke på at nye behandlinger kommer, og personer med sjeldne tilstander vil få behandlingsmuligheter som til nå ikke har eksistert.

Nytenking

En sjelden diagnose, vil i omtrent 80 prosent av tilfellene, være genetisk betinget, med andre ord er tilstanden arvelig. Definisjonen av en sjelden diagnose er at én eller færre blant 2 000 personer har diagnosen.

Det kan være utfordrende å leve med en sjelden tilstand, da kunnskapen ofte er begrenset selv i helsevesenet. Det kan ta lang tid før en diagnose blir stilt, og dermed også før man får riktig behandling— hvis behandling i det hele tatt finnes.

Det finnes mellom 7- 8.000 forskjellige sjeldne diagnoser på verdensbasis, mens det kun er behandlinger for omtrent fem prosent av disse. Dette vitner om et enormt udekket medisinsk behov innen dette området. Et eksempel på nye behandlingsmuligheter, som kan være med på å fylle dette behovet, er genterapi. Genterapi er en avansert behandlingsform som gjør det mulig å behandle veldig spesifikke deler av et gen og danne grunnlag for en mer persontilpasset medisin.

Det er likevel noen spesielle utfordringer rundt forskning, prioritering og finansiering av tjenester samt behandling innenfor dette området. Det er viktig at strategiarbeidet beskriver dette og finner frem til en retning for hvordan disse utfordringene skal adresseres.

Forskning innenfor sjeldenområdet gjøres gjennom internasjonalt samarbeid. Det er viktig å legge til rette for både forskning og deltagelse i studier fra Norge. I tillegg må det legges til rette for deltagelse i, og bruk av, registerdata. Vi håper begge disse områdene blir belyst i strategien.

Når det gjelder finansiering av eksisterende og nye behandlingsformer er Norge nødt til å tenke overordnet. Behandling av sjeldne diagnoser skiller seg ut, nettopp fordi at det er få pasienter. De er sjeldne. Det vil derfor være behov for å tenke nytt hva finansiering av nye behandlingsformer for sjeldne diagnoser angår.

Ambisjoner

En hovedutfordring i Norge, er at myndigheter og beslutningstagere, som skal ta stilling til om nye behandlinger kan tas i bruk, blir usikre på hvilken helsegevinst behandlingene gir når de skal brukes til små pasientgrupper. Både presisjonsmedisin og behandlinger for sjeldne diagnoser vil nettopp være ment for svært få pasienter.

Enkelte sjelden diagnoser rammer kanskje bare 2-3 personer i Norge. I slike tilfeller er det vanskelig å samle nok medisinske data som myndighetene trenger for å bruke sine tradisjonelle beregninger og vurderinger basert på statistiske analyser. Resultatet er at de blir usikre på hvilken helsegevinst de får fra behandlingene, og da vil de kunne avslå å ta i bruk de nye medisinene.

Vi må derfor, sammen med myndigheter og beslutningstagere, finne frem til nye grunnlag for å ta i bruk lovende behandlinger, slik at pasienter får håp om bedre helse. For å oppnå dette, må det nasjonal finansiering på plass og nytenking rundt prioritering av behandlingsformer.

Det vi må ha som ambisjon, er at strategien hensyntar personer med sjeldne tilstander så de ikke hindres tilgang til ny behandling i større grad enn andre grupper— bare fordi få mennesker har samme sykdom. 

Vi ser frem til resultatet av strategiarbeidet i slutten av måneden, og håper arbeidet legger et godt grunnlag for videre samarbeid og jobbing rundt sjeldenstrategien, hvor vi ser inn i fremtiden og er ambisiøse på vegne av alle som lever med en sjelden tilstand.