Starter SMA-screening av nyfødte 1. september

Spinal muskelatrofi (SMA) vil bli den 26. sykdommen som inkluderes i nyfødtscreening-programmet. Ifølge Oslo universitetssykehus vil Norge med dette bli det første landet i Europa som innfører denne typen screening. Det er forventet at screening vil kunne avdekke rundt syv tilfeller av sykdommen årlig.

SMA skyldes en feil på SMN1-genet og fører til tap av nerveceller og muskelsvinn, og forkortet livslengde. I de mest alvorlige tilfellene vil barna aldri kunne sitte selv. Siden 2018 har det vært et tilbud om behandling til barn med SMA og effekten av behandling ser ut til å være størst jo tidligere barna får behandling.

Innføringen av SMA i nyfødtscreening-programmet skjer etter en forskriftsendring tidligere denne måneden. Det skjer etter en høringsrunde hvor flertallet var svært positive til innføringen, og etter at helse- og omsorgsminister Bent Høie har vært tydelig på at han ønsket en slik endring.

Glad for endring

– SMA har til nå vært den vanligste arvelige årsaken til død hos små barn. Jeg er derfor glad for at vi fra 1. september kan starte med nyfødtscreening for SMA, siteres statssekretær Maria Jahrmann Bjerke på i en e-post fra kommunikasjonsavdelingen i Helse- og omsorgsdepartementet.

Dagens Medisin har henvendt seg til Helse- og omsorgsdepartementet med en forespørsel om intervju om forskriftsendringen.  

Ifølge departementet har det ikke vært aktuelt å stille til intervju til tross for «ønsker om å få et muntlig intervju om en så pass stor endring som innføring av screening for SMA». Dagens Medisin har derfor fått oversendt svar på skriftlige spørsmål om endringen.

Starter over sommeren

Screeningen starter ikke opp før 1. september, til tross for at flere har ivret for rask oppstart.

– Forskriften ble vedtatt i juni. Det er alltid vanskelig å innføre nye rutiner om sommeren når det også er ferieavvikling og færre fagpersoner til stede. Alle ansatte bør være godt opplært og kjenne rutinene når det innføres nye prosedyrer. I dialog med ledelsen ved nyfødtscreeningen ble det derfor bestemt at screeningen skulle starte 1.september. Vi viser for øvrig til OUS, siteres statssekretær Maria Jahrmann Bjerke.

Terje Rootwelt er leder for Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS) hvor nyfødtscreeningen gjennomføres.

– Det å starte dette rett før sommeren oppfattet vi som risikabelt. Selv om vi har testet ut dette og vet at vi kan det, så er det en helt ny test og et helt nytt forløp fra screening til rask oppstart av behandling. Gjennom sommerferien er halvparten av oss borte. Dette skal inngå i rutinen og da skal alle som jobber på nyfødtscreeningen være med på å få det til å fungere med 200 prøver hver dag. Det er vi sikre på at vi skal få til, men vi vil starte med alle mann på dekk, sier Rootwelt.  

– Når vi finner noen positive tester, skal vi også starte behandling og vi har ikke behandlet noen så tidlig som dette før. Vi har en betydelig erfaring med Spinraza-behandling samlet sett, men vi mener at det tryggeste er at både screening og behandling startes opp når de som kan det best er tilstede.

Vil finne friske bærere

I høringsrunden var de aller fleste instansene positive til oppstart av SMA-screening. Noen høringsinstanser trakk imidlertid frem etiske spørsmål knyttet til endringen.

– I utgangspunktet er vi i rådet positive og ønsker at tilbudet skal starte opp så snart som mulig. SMA er en alvorlig tilstand og det finnes en behandling, så dette oppfyller kriteriene for nyfødtscreening, sier leder Ole Frithjof Norheim i Bioteknologirådet.

I sin høringsuttalelse løfter imidlertid rådet en bekymring knyttet til håndtering av informasjonen som skal innhentes.

– Vi opplevde at det ikke var tilstrekkelig gjort rede for hvordan informasjonen om friske bærere skal håndteres, sier Norheim.

Det gjennomføres genetiske tester i helsetjenesten i dag uten at all informasjon utleveres. Det Bioteknologirådet løfter frem som en ny etisk problemstilling er at man ved screening ikke bare vil kunne avdekke barn som har sykdommen, men også identifisere friske bærere på individnivå. 

I sitt høringsinnspill spør Bioteknologirådet blant annet om det er mulig å nekte foreldre informasjon om barns bærerstatus.

– Vi ville løfte den prinsipielle diskusjonen om hvordan informasjonen skal håndteres, sier Norheim.

Mer informasjon i genetisk test

– I nyfødtscreeningen testes det i dag for eksempel for Føllings sykdom. Det er en enklere test, som kun viser om barnet har sykdommen eller ikke. Men med en genetisk test vil man få mer informasjon. Det kan få følger for hele familien – og noen kan få informasjon som man egentlig ikke har spurt om, sier Norheim.

– Det som vel har vært antydet fra OUS er at informasjon om friske bærere ikke skal gis ut til barn eller foreldre, men da må man uansett ha et system for å håndtere denne problemstillingen.

– Er det noe i lovverket som begrenser tilgang til slik informasjon?

– Dette er uavklart i lovverket.

Vil ha bred faglig vurdering

I sitt svar til Dagens Medisin, skriver statssekretær Maria Jahrmann Bjerke:

– Vi må sikre et godt faglig grunnlag for å innføre nye diagnoser. Vi ønsker bred faglig vurdering av blant annet etiske spørsmål og bred oppslutning i fagmiljøene. Dette er viktig for at screeningen fortsatt skal ha en sterk tillit i befolkningen. Denne tilliten er grunnlaget for at nesten alle foreldre velger å benytte tilbudet.

Dagens Medisin har spurt HOD følgende spørsmål:

• Screening i form av gentest vil også kunne avdekke friske arvebærere av SMA, som påpekt av flere høringsinstanser. Hvordan vil det tas høyde for dette i utformingen av et eventuelt screeningtilbud?
• Bioteknologirådet spør seg blant annet om foreldre kan nektes å få opplyst friske barns bærerstatus. Kan de de det?

Departementet henviser til OUS angående disse spørsmålene.

– Skal ikke rapportere om bærere

Terje Rootwelt er glad for at SMA-screening nå blir en realitet. 

– Det er viktig og bra, sier legen til Dagens Medisin.

– Dette er et viktig spørsmål, sier Rootwelt om spørsmålet om hvordan informasjon om friske bærere skal behandles.

– Nyfødtscreeningen har ett oppdrag – og det er å finne syke nyfødte. Det er det eneste vi leter etter. Vi leter ikke etter bærere. Som et bifunn vil man kunne se om noen er bærere. Det har man kunnet finne biokjemiske tegn til også tidligere – men det har man aldri gjort noe med. Det har vi heller ikke tenkt å gjøre noe med nå. Vi skal ikke rapportere om bærere.

Klinikklederen forstår likevel at temaet tas opp.

– Det oppfattes nok annerledes nå som vi skal lete etter genfeil direkte. Da ser man direkte om noen er bærere.

Viser til cystisk fibrose

Rootwelt viser til at det har vært tilsvarende testing siden man startet opp screening for cystisk fibrose i 2012. I CF-screeningen testes det for den biokjemiske markøren IRT.

– Markøren er veldig uspesifikk, så for å ikke gå glipp av noen som er tester vi alle de 2000 med de høyeste IRT-skårene med genanalyse for å se etter mutasjoner, sier Rootwelt.

– Hvis de kun har én mutasjon, det vil si at barnet er bærer, så rapporterer vi ikke om det. Slik har vi holdt på i ni år – og vi har hele tiden sagt klart ifra at det er slik vi gjør det.  

– Bioteknologirådet lurer for eksempel på hva som skjer hvis foreldre ønsker å få opplyst slik info. Si at noen skulle ha spurt dere om dette: Hva ville dere gjort?

– Da måtte vi tenkt oss om og rådført oss om hva vi skal gjøre. Så vidt jeg vet har dette ikke skjedd med CF-screeningen. Jeg oppfatter ikke det ikke som et stort problem. Hvis noen vil vite noe, så går det an å gå inn i lab-systemet og finne svaret. Da er det jo slik at man selv aktivit ønsker informasjon om bærerskap.

Rootwelt understreker igjen at det ikke er noen plan om dele ut denne informasjonen.

– Alle er bærere av flere sykdommer. Det sies at vi alle er bærere av fem til syv arvelige sykdommer, så det gir ikke særlig mening å skulle gi ut denne informasjonen. I hvert fall ikke dersom man ikke har bedt om den. Hvis man ber om å få den, så er det noe annet.

Splittet om samtykke

Samtykke for SMA-screening skal gjennomføres på samme måte som for de andre sykdommene i dagens nyfødtscreening.

Bioteknologirådet var splittet i sin høringsuttalelse når det kom til samtykke. Et flertall på åtte medlemmer ønsker skriftlig samtykke, med henvisning til mulig tilgang til informasjon om friske arvebærere. De resterende syv medlemmene mener at muntlig samtykke, som gis for de andre sykdommene som det screenes for i nyfødtscreeningen, er nok.

– Det som er spennende med Bioteknologirådet, er at det alltid er mange synspunkter. I dette tilfellet er det vel slik at noen vektlegger at det er positivt at vi kommer i gang og vektlegger den gunstige effekten – og tenker at et krav om skriftlig samtykke kan bety at det blir færre som screenes. Andre vektlegger behovet for grundig informasjon og ønsker skriftlig samtykke, sier leder Ole Frithjof Norheim til Dagens Medisin.

På spørsmål om hvordan HOD har vurdert innspillet fra Bioteknologirådet, hvor et flertall ønsket skriftlig samtykke svarer HOD:

«Vi har ikke lagt opp til endring i muntlig samtykke og reservasjonsmulighet».