Ny sak for Beslutningsforum: – Dette kan gjøre det lettere for pasientene

Blant disse, finner vi SMA-legemiddelet risdiplam (Evrysdi).  

SMA skyldes en feil på SMN1-genet og fører til tap av nerveceller og muskelsvinn, og forkortet livslengde. I de mest alvorlige tilfellene vil barna aldri kunne sitte selv.

Siden 2018 har det vært et tilbud om behandling til barn med SMA og effekten av behandling ser ut til å være størst jo tidligere barna får behandling.

Dagens Medisin har ved flere anledninger omtalt SMA-legemidlene:

Les også: Starter SMA-screening av nyfødte 1. september

Les også: Omdiskutert SMA-legemiddel innføres

Dette er dilemmaet
Sean Wallace ved Barneavdeling for nevrofag ved Oslo universitetssykehus jobber med behandling av barn som har spinal muskelatrofi (SMA).

Han forteller til Dagens Medisin at risdiplam kan gjøre hverdagen til mange pasienter langt enklere, men advarer samtidig om at det ikke finnes nok langtidsforskning på legemiddelet.

– Hovedforskjellen fra tidligere er at dette er en oral behandling. I utgangspunktet er det veldig lite skrevet om det, så det er vanskelig å sammenligne langtidseffekt med andre legemidler. Men det er mye enklere å gi til pasientene, forklarer Wallace.

Og legger til:  

– Dette kan forenkle ting for pasientene, uten tvil. De slipper en omfattende behandlingsmetode. Dilemmaet vi har nå er om disse medikamentene gir god effekt, og vi har lite langtidsforskning på feltet.

I tillegg til å være positiv til en mulig innføring av risdiplam, skryter Wallace også av SMA-nyfødtscreeningen som nå gjøres ved Oslo Universitetssykehus, etter at det ble startet opp i sommer.

Norge første landet i Europa som innfører denne typen screening. Det er forventet at screening vil kunne avdekke rundt syv tilfeller av sykdommen årlig.

Dette er hele listen over saker som skal opp i Beslutningsforum neste uke:

• Medpor polyetylen-implantat ved (re)konstruktiv ørekirurgi hos pasienter med mikroti.
• Lenalidomid i kombinasjonsbehandling med rituksimab ved tidligere behandlet follikulært lymfom eller marginalsone lymfom.
• ​ Pembrolizumab (Keytruda) som monoterapi til førstelinjebehandling av metastatisk MSI-H (microsatellite instability-high) eller dMMR (mismatch repair deficient) kolorektal kreft hos voksne.
• Cannabidiol (Epidyolex) som adjuvant behandling av anfall i forbindelse med Lennox-Gastaut syndrom (LGS) eller Dravets syndrom (DS), gitt sammen med klobazam, hos pasienter som er 2 år eller eldre. ​​
• Patiromersorbitekskalsium (Veltassa) til behandling av hyperkalemi hos voksne med hjertesvikt​.
• ​ Trientindihydroklorid (Cufence) til behandling av Wilsons sykdom.
• Budesonid smeltetabletter (Jorveza) til vedlikeholdsbehandling av eosinofil øsofagitt.
• ​Tofacitinib (Xeljanz) til behandling av ulcerøs kolitt - Revurdering.
• ​Tofacitinib (Xeljanz) i kombinasjonsbehandling med metotreksat av psoriasisartritt hos voksne pasienter som ikke har hatt adekvat respons på, eller er intolerante mot, en eller flere DMARD behandlinger - Revurdering.
• Risdiplam (Evrysdi) til behandling av 5q spinal muskelatrofi (SMA) hos barn fra 2 måneder og eldre, med en klinisk diagnose av type 1, type 2 eller type 3a SMA.