– Familiene til aktive unge med hjertesykdom bør få oppfølging

Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati er en arvelig hjertesykdom som gjør at muskulaturen i hjertet er svekket, noe som kan føre til hjerterytmeforstyrrelser. Sykdommen er en kjent årsak til hjertestans hos unge idrettsutøvere.

Det har frem til nå vært vanlig med tett oppfølging av de unge som har opplevd hjertestans for å overvåke eventuell forverring. Slik oppfølging bør også familiene deres få, mener Kristina Haugaa, professor ved Universitetet i Oslo og fagenhetsleder ved Kardiologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus.

Sammen med kolleger ved Rikshospitalet har hun gjennomført en langtidsstudie på pasienter som er diagnostisert med sykdommen ved sykehuset, og familiemedlemmer av dem. Funnene ble lagt frem på den europeiske hjertekongressen (ESC) i Paris og publisert i European Heart Journal.

«Ballspiller-syke»

Haugaa og de andre forskerne har siden 2007 fulgt nordmenn som har fått hjertestans som følge av den sjeldne hjertesykdommen og familiemedlemmer av dem, til sammen 144 personer.

– Sykdommen ble tidligere kalt «ballspiller-syken», men dem som ikke driver med idrett er like disponert for sykdommen som dem som driver med idrett. Det er den fysiske belastningen som gjør at sykdommen slår verre ut hos dem som er veldig aktive, forklarer Haugaa.

Forskerne fulgte 76 familiemedlemmer. Alle personene viste seg å ha samme gendefekt som personen i familien som hadde opplevd hjertestans. Halvparten av familiemedlemmene tegn på sykdommen ved starttidspunktet, som at hjertekammeret ble større eller hjertefunksjonen dårligere.

Utviklet sykdom like raskt

Den andre halvparten av familiemedlemmene utviklet sykdomstegn i løpet av de neste syv årene. Progresjonsraten var like rask hos familiemedlemmene som for dem som hadde opplevd hjertestans.

– Det har rådet en oppfatning om at familiemedlemmene ikke har en like alvorlig sykdom som personene som man først oppdaget at har sykdommen, sier Haugaa.

– Funnene våre viser at familiemedlemmene bør få bedre oppfølging. De bør undersøkes like ofte som dem som først blir syke. Familiemedlemmene bør tas inn til en sjekk minst én gang i året. Finner man noe galt bør de komme inn til sjekk hver tredje måned.   

Tester ikke systematisk

Pål Tande er avdelingsoverlege på Hjertemedisinsk avdeling ved Universitetet i Nord-Norge (UNN).

– Studien viser at denne genmutasjonen har en høy penetrans, at sykdommen slår ut hos mange av dem som har genfeilen. Hvis studien hadde vart enda lengre, kan det være at alle familiemedlemmene med genfeilen hadde vist sykdomstegn.

Overlegen er enig med Haugaa i at studien er et godt argument for systematisk screening av familiemedlemmer.

– Vi har nok ikke gjort dette så systematisk til nå. Screeningen har nok vært avhengig av alvorlighetsgraden for den første i familien som får påvist sykdommen.

Tande viser til at dagens retningslinjer krever at familiemedlemmer skal screenes dersom en person dør uventet og sykdommen er årsaken.

– I og med at så mange har sykdomsprogresjon, viser studien at det er viktig å følge opp familien.

Kan bety at flere frarådes å trene

Tande viser til at funnene også kan få betydning for hvilke råd legene skal gi til pasientene.

– Når pasienter får påvist arrytmogen kardiomyopati anbefaler vi å slutte med hard fysisk trening, som langdistanseløp og konkurranser, for å forebygge sykdomsutvikling. Det kan være at vi også bør gi disse rådene til dem som kun har genmutasjonen, men ikke har utviklet sykdom.