Gen-studie fant sammenheng mellom kreftgener i biopsi og blod

CHICAGO/ASCO: Lørdag presenterte forskere fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York en studie hvor de undersøkte kreftgener i blodet hos 124 pasienter.

Forskerne samlet inn blodprøver og biopsier fra 161 pasienter med avansert brystkreft, ikke-småcellet lungekreft og kastrasjonsresistent prostatakreft.

Etter å ha trukket vekk 37 pasienter med utilgjengelige resultater, sammenlignet de genetiske forandringer de fant i tumor-biopsiene med sirkulerende tumor-DNA fra blodprøvene.

I 89 prosent av pasientene var det minst en genetisk forandring som ble oppdaget i biopsien av tumor, som også ble oppdaget i blodprøven, viser studiesammendraget som ble presentert på ASCO i dag.

Totalt sett fant forskerne 864 genetiske forandringer i biopsiene, mens det var 627 av disse forandringene som også ble funnet i blodprøvene.

– Fryktelig spennende
Stein Sundstrøm, leder i Norsk onkologisk forening (NOF) synes samsvaret på at 89 prosent av pasientene hadde minst en genetisk forandring er høyt.
– Dette er såpass at en må kunne stole ganske godt på testen. Det er fryktelig spennende at forskerne finner denne sammenhengen, sier han.
Høyintensitets gensekvensering
Ved å bruke en såkalt høyintensitets gensekvensering undersøkte forskerne tumor-DNA, og sammenlignet genuttrykkene med funn i blodprøver.
Metoden søker i et bredt område av genomet og den gir omtrent 100 ganger mer data enn andre gensekvenseringsmetoder.
Det er disse dataene som forskerne håper senere kan benyttes for å utvikle en blodprøve som i fremtiden kan detektere kreft tidligere.

Forsker: Kan gi uvurderlig informasjon
– Våre funn viser at høyintensitets sekvensering av sirkulerende tumor-DNA er mulig og kan gi uvurderlig informasjon for kliniske avgjørelser, potensielt uten at man trenger celleprøver av tumor, uttaler førsteforfatter Pedram Razavi, kreftlege ved Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York, i en pressemelding.
– Studien er også et viktig skritt i prosessen for å utvikle en blodprøve som tidlig oppdager kreft, sier han

– Foreløpig på forskningsstadiet
Forskerne skriver i studiesammendraget at de tok utgangspunkt i pasienter med metastatiske kreftsvulster, fordi det i tidligere forskningsprosjekter har blitt påvist sirkulerende tumor-DNA hos pasienter med avansert kreft.
Forskerne presiserer at metoden foreløpig er på forskningsstadiet, og ikke er kommersielt tilgjengelig for bruk på pasienter.

– Kan bli viktig
Dersom metoden imidlertid blir tilgjengelig kommersielt, tror Sundstrøm at den kan få en viktig klinisk nytte for å behandle kreftpasienter med avansert kreft.
– Når vi starter kreftbehandling så skulle vi gjerne ha gjort en ny biopsi av metastaser hos pasienten. Men å gjøre det er praktisk talt umulig, sier kreftlegen og viser til at han tror dette kan være en nyttig bruk av en analyse av blod for å finne sirkulerende tumor-DNA.

– Slik kunne vi avdekket nye mutasjoner i tumor, for å gi en bedre behandling her og nå.

Sundstrøm eksemplifiserer med at behandlingen for pasienter med lungekreft tar utgangspunkt i mutasjonsstatus for primærtumor, slik at behandlingen baseres på primærtumor.
– Det er sjeldent at vi gjør nye biopsier, selv om en egentlig burde ha gjort det av metastasene, sier han.

Etiske utfordringer
– Dette kan helt opplagt bli en test for tidlig kreft, men igjen hva så? Har du en positiv blodtest som sier at du har en kreftsvulst som ikke du finner på CT eller MR, hva gjør du med den, spør han.
Sundstrøm utelukker ikke at dataene som viser genprofilen kanskje kan si noe om organet de genetiske forandringene er assosiert med. Men det utelukker allikevel ikke problemene funnet skaper.
– Ta en lungekreftsvulst som eksempel. Her har du en genprofil som viser at pasienten kanskje har lungekreft, så tar du CT av toraks og så finner du ingenting. Dette er dilemmaet ved tidligdiagnostikk, fastslår Sundstrøm.
– Og dersom du oppdager en tumor på blodprøver, da blir spørsmålet om hvordan man avgjør at den er klinisk relevant. Det er ikke sikkert at alle subkliniske-svulster utvikler seg til en dødelig tumor. Det er et paradoks ved tidligscreening, som oppstår når en skal gripe inn.

– Viktig
Oluf Dimitri Røe, overlege ved Sykehuset Levanger, som publiserte poster fra en lignende studie med analyser av blodprøver fra HUNT-dataene fra Trøndelag, mener også at studien er viktig.

– Den viser at å finne mutasjoner som er vanlige for flere kreftformer er viktig i en tidligdiagnostikk-test. Men foreløpig er det bare et mindretall av krefttilfeller hvor en vet hvilke mutasjoner som er diagnostiske. En del friske pasienter kan ha mutasjoner uten å ha kreft. Sannsynligvis må man kombinere mutasjoner med andre molekyler for en fullgod test, sier Røe.

Studien er delvis finansiert av GRAIL, inc opplyser pressemeldingen.

 Dagens Medisin dekker kreftkonferansen ASCO i Chicago. Les alle sakene våre her og meld deg på vårt daglige nyhetsbrev.