Duchennes-behandling til vurdering i Beslutningsforum

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til gradvis tap av muskelfunksjon.

Det finnes foreløpig ingen helbredende kur for sykdommen.

På mandag skal det tas stilling til om ataluren (Translarna) skal innføres til behandling av Duchennes muskeldystrofi. 

Ataluren kan brukes av en subgruppe av pasientene med Duchennes muskeldystrofi – det vil si mellom ti og femten prosent av guttene.

– Det er vanskelig å ha spesifikke forventninger, vi må bare vente og se hva Beslutningsforum sier, uttaler overlege Sean Wallace, om avgjørelsen som skal tas mandag. 

Beslutningsforum består av de administrerende direktørene i de regionale helseforetakene (RHF-ene). De tar avgjørelser om hvilke behandlinger som skal innføres i spesialisthelsetjenesten.

Kunne gå 29 meter lengre

– Alle som jobber med muskelsykdommer, inkludert Duchennes, er veldig spente på om det kommer en behandling, sier Wallace. 

Medisinen er ikke godkjent av den amerikanske legemiddelmyndigheten FDA, mens i Europa fikk legemiddelet en betinget godkjenning i 2014.

I Norge har et fåtall norske pasienter fått behandling med ataluren dekket av Folketrygden, gjennom individuell refusjon hos Helfo. Dagens Medisin omtalte i 2015 bruken av ataluren.

– Det er noen veldig få pasienter som har fått behandling i Norge, færre enn fem, sier Wallace. 

Ataluren er et av 62 legemidler til behandling av sjeldne sykdommer som helseforetakene overtok finansieringsansvaret for i 2019. Siden har legemiddelet blitt tatt opp til vurdering i Nye metoder.

Les også: Enkeltleger tar avgjørelser om å gi medisin som koster opptil ti millioner kroner i året.

Bakgrunnen for EMA og FDA sine vurderinger er en fase-3-studie som inkluderte 230 gutter med Duchennes. FDA sa nei fordi resultatene ikke var entydige.

I studien så man på hvor langt guttene kunne gå i løpet av seks minutter - etter 48 uker med behandling, sammenlignet med en kontrollgruppe.

– Primærutfall var om gruppen kunne gå mer enn tretti meter, noe de ikke klarte. De som fikk Translarna klarte å gå 29 meter lengre.

Imidlertid var det en subgruppe som klarte å gå mer enn femti meter sammenlignet med placebo. 

– Medisinen gir en effekt, spørsmålet er hvor god effekten er.

Sverige snur - dekker ikke behandlingen

Våren 2019 fikk legemiddelet en tidsbegrenset godkjenning i Sverige av Tannlege- og legemiddelytelsen (TLV). Da vedtaket opphørte i sommer avslo TLV selskapets søknad om videre godkjenning – dermed dekkes ikke lengre behandlingen av det offentlige. 

Begrunnelsen var at legemiddelet hadde vist seg å ha dårligere effekt enn antatt. I 2019 mente man at behandlingen kunne utsette tap av evnen til å gå med drøyt syv år.

TLV skriver at basert på data som nå er tilgjengelig vurderer de at behandlingen kan føre til at pasientene opprettholder evnen til å gå 3,5 år lengre. 

I tillegg utgikk avtalen mellom selskapet og regionene om redusert pris på medisinen. Kostnaden ved behandling med ataluren i forhold til nytten ville dermed  bli høyere enn den tidligere ble vurdert til, skriver de på sine sider. 

Direktørene i de fire regionale helseforetakene skal i tillegg til ataluren (Translarna), ta stilling til femten andre metoder i mandagens møte.

De nye metodene som skal vurderes er følgende: 

• Upadacitinib (Rinvoq) til behandling av moderat til alvorlig atopisk eksem hos voksne og ungdom eldre enn tolv år som er aktuelle for systemisk behandling
• Velmanase alfa (Lamzede) til behandling av ikke-nevrologiske manifestasjoner hos pasienter med mild til moderat alfa-mannosidose – Revurdering
• Tocilizumab (RoActemra) til behandling av kjempecellearteritt hos voksne – Ny vurdering
• Selperkatinib (Retsevmo) som monoterapi til behandling av voksne med avansert RET-fusjonspositiv skjoldbruskkjertelkreft som trenger systemisk behandling etter tidligere behandling med sorafenib og/eller lenvatinib
• Selperkatinib (Retsevmo) som monoterapi til behandling av voksne og ungdom over 12 år med avansert RETmutert medullær skjoldbruskkjertelkreft (MTC) som trenger systemisk behandling etter tidligere behandling med kabozantinib og/eller vandetanib
• Selperkatinib (Retsevmo) til behandling av voksne med avansert RET fusjonspositiv ikke-småcellet lungekreft som trenger systemisk behandling etter tidligere behandling med immunterapi og/eller platinabasert kjemoterapi - Revurdering
• Pembrolizumab (Keytruda) i kombinasjon med kjemoterapi til førstelinjebehandling av voksne med lokalavansert ikke-resektabelt eller metastatisk karsinom i spiserøret eller HER2-negativt adenokarsinom i gastroøsofagal overgang, med tumor som uttrykker PD-L1 med CPS ≥ 10
• Fostamatinib (Tavlesse) til behandling av kronisk immunologisk trombocytopeni hos voksne pasienter som er refraktære overfor annen behandling
• Nivolumab (Opdivo) som monoterapi til adjuvant behandling av voksne pasienter med kreft i øsofagus eller den gastroøsofageale overgangen, og som har residual patologisk sykdom etter tidligere neoadjuvant kjemoradioterapi
• Osimertinib (Tagrisso) som monoterapi til adjuvant behandling etter fullstendig tumorreseksjon hos voksne med stadium IB-IIIA ikke-småcellet lungekreft der tumor har epidermal vekstfaktor-reseptor (EGFR) ekson 19-delesjoner eller ekson 21 (L858R) substitusjonsmutasjoner
• Ataluren (Translarna) til behandling av Duchennes muskeldystrofi hos ambulatoriske pasienter
• Guselkumab (Tremfya) behandling av voksne pasienter med aktiv psoriasisartritt som har hatt utilstrekkelig respons på eller som ikke har tålt tidligere behandling med sykdomsmodifiserende antirevmatiske legemidler (DMARDs) - Revurdering
• Guselkumab (Tremfya) til behandling av moderat til alvorlig plakkpsoriasis hos voksne som er kandidater for systemisk behandling - Revurdering
• Belantamabmafodotin (Blenrep) som monoterapi ved multippelt myelom hos voksne, som har fått minst fire tidligere behandlinger og med sykdom som er refraktær for minst én proteasomhemmer, ett immunmodulatorisk middel og et antiCD38 monoklonalt antistoff, og som har vist sykdomsprogresjon ved den siste behandlingen - Revurdering
• Kirurgi ved sykelig overvekt – vurdering av kirurgiske prosedyrer for behandling av sykelig overvekt – presisering av beslutning
• Nitisinon (Orfadin, Nitisinone Dipharma, Nitisinone MDK) til behandling av hereditær tyrosinemi og alkoptonuri