Genetisk fosterdiagnostikk – hva nå?

Kronikk: Ole Frithjof Norheim, professor i medisinsk etikk ved Bergen senter for etikk og prioritering (BCEPS), Universitetet i Bergen (UiB) og leder av Bioteknologirådet

BIOTEKNOLOGILOVEN BLE endret i 2020, og genetisk fosterdiagnostikk er nå tillatt for alle gravide. Tidligere gjaldt tillatelsen bare gravide med forhøyet risiko. Dette er en viktig prinsipiell endring vi må forholde oss til i årene fremover. Den teknologiske utviklingen går raskt.

Under behandlingen av bioteknologiloven våren 2020 gjorde Stortinget flere forandringer i tilbudet om fosterdiagnostikk. Flere kvinner enn før vil få tilbud om en NIPT-basert trisomitest i den offentlige helsetjenesten. NIPT står for ikke-invasiv prenatal testing.

I tillegg blir slik testing tillatt for alle gravide kvinner, men da ikke som en del av det offentlige tilbudet – og må kjøpes privat. Endringene innebærer at genetisk fosterdiagnostikk, som før var forbeholdt en bestemt gruppe gravide basert på en medisinsk risikovurdering, nå i prinsippet blir tilgjengelig for alle gravide kvinner.

FOR ALLE. Under behandlingen av bioteknologiloven våren 2020 gjorde Stortinget flere forandringer i tilbudet om fosterdiagnostikk, noe som særlig berører gravide med økt risiko for å få barn med trisomi (kromosomavvik der cellekjernene har et ekstra kromosom eller en ekstra del av et kromosom). Flere kvinner enn før vil få tilbud om en NIPT-basert trisomitest i den offentlige helsetjenesten. NIPT står for ikke-invasiv prenatal testing.

I tillegg blir slik testing tillatt for alle gravide kvinner, men da ikke som en del av det offentlige tilbudet – og må kjøpes privat. Endringene innebærer at genetisk fosterdiagnostikk, som før var forbeholdt en bestemt gruppe gravide basert på en medisinsk risikovurdering, nå i prinsippet blir tilgjengelig for alle gravide kvinner.

FREMTIDENS DIAGNOSTIKK. Genetisk prenatal diagnostikk gir informasjon om fosterets genetiske egenskaper. Til slike analyser trengs fosterets arvemateriale. Dette kan man i dag få tak i på ulike måter. Morkakeprøver og fostervannsprøver er invasive og medfører en liten risiko for spontanabort.

Ved NIPT kan cellefritt føtalt DNA bli analysert ved å ta en blodprøve av mor. Dette fjerner risikoen for utilsiktet abort. Men NIPT brukt til trisomitesting gir i dag ikke helt sikre svar. Gravide som får en positiv test, må derfor videre til en invasiv diagnostisk test. Etter hvert som teknologien utvikler seg og man får mer kunnskap, er det grunn til å forvente to typer forbedringer:

• Testene blir mer nøyaktige, og
• det vil bli mulig å teste for langt flere tilstander og egenskaper.

TEKNISK MULIGHET. I Norge er NIPT godkjent for trisomi 13, 18 og 21 (Downs syndrom) – for å bestemme fosterets kjønn ved utredning av sjeldne arvelige kjønnsbundne sykdommer og til bestemmelse av blodtype dersom mor og foster har ulik rhesus-type (rhesus-uforlikelighet). I andre land er det allerede tillatt å teste fosteret for en rekke andre tilstander ved hjelp av NIPT, blant annet for flere kromosomtilstander og arvelige sykdommer som skyldes defekte enkeltgener.

Nyere studier tyder på at det er mulig å helgenom-sekvensere fosterets DNA basert på fritt føtalt DNA i mors blod. Selv om en slik gjennomlesing av alle fosterets gener med NIPT ennå ikke er tilgjengelig i praksis, viser disse studiene at det er teknisk mulig.

HVA BØR TILLATES? Stortingets utvidelse av hvem som kan benytte seg av fosterdiagnostikk, kombinert med fremtidens muligheter for utvidet testing, vil tvinge frem flere etiske og juridiske spørsmål.

Det viktigste er kanskje dette spørsmålet: Hvilke tester bør tillates? Bør testingen begrenses til alvorlige medisinske tilstander, eller skal man kunne teste for alt?

HVA ER ALVORLIG SYKDOM? Et formål med fosterdiagnostikk kan være å forhindre alvorlig sykdom, og da vil det være naturlig bare å teste for alvorlige sykdommer og eventuelt risikofaktorer for dem. Et viktig spørsmål blir da hva som skal anses som alvorlig sykdom.

Noen tilstander vil av de aller fleste anses for å være alvorlige. Ett eksempel er metakromatisk leukodystrofi (MLD), en progredierende sykdom som debuterer rundt toårsalder med et veldig raskt sykdomsforløp. Det finnes ingen behandling for sykdommen, som innebærer stor smerte for barnet og fører til død innen få år etter diagnosen stilles. Turners syndrom vil mange mene er lite alvorlig. Andre genetiske tilstander har varierende grad av alvorlighet, som nevrofibromatose 1 og Marfans syndrom. Her kan ikke en fosterdiagnostisk test si noe om hvor alvorlig tilstanden vil bli for det fremtidige barnet.

HVEM SETTER GRENSEN? Genetisk fosterdiagnostikk kan antakelig også påvise mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet som gir betydelig økt sannsynlighet for å utvikle brystkreft og eggstokkreft senere i løpet av livet. Hos bærere kan man forebygge sykdommene ved å fjerne bryst og eggstokker. Bør økt sannsynlighet for slik type kreft være grunnlag for å avbryte svangerskapet?

Dersom formålet med fosterdiagnostikken er å hindre alvorlig sykdom, må man et eller annet sted sette en grense og bestemme hvilke sykdommer og hvilken risiko som er alvorlige nok. Hvem skal bestemme det: staten eller kvinnen selv?

INFORMASJONSVERDIEN. Dersom man mener at hensikten med fosterdiagnostikken er å fremskaffe mest mulig informasjon, kan man mene at det ikke bør være noen begrensninger på hvilke tester man bør tillate. Jo mer omfattende genetiske undersøkelser, desto mer informasjon kan man stille til rådighet. Kvinnen kan så ta et eget valg. Noen vil mene at dette i seg selv er et så stort gode at det oppveier eventuelle ulemper som kostnader for helsetjenesten, usikkerhet eller skadelige effekter for den gravide. Å være best mulig informert, er i seg selv verdifullt. Å nekte kvinnen informasjon om fosteret hun bærer kan bryte med friheten til å ta informerte valg.

Det vil være stor variasjon mellom de gravide i synet på hvor mye informasjon de ønsker – og deres forutsetninger for å forstå og benytte seg av funn fra genetisk fosterdiagnostikk. Noen vil ikke ønske å vite alt, mens andre vil ønske seg mest mulig informasjon – også usikker informasjon – før de treffer en beslutning. Av hensyn til kvinnens rett til selvbestemmelse kan man derfor mene at det bør være opp til den enkelte kvinne hvor mye, og hva slags informasjon hun skal få.

DEBATTEN FORTSETTER. I tillegg til hvilke tester som bør tillates, må vi ta stilling til hvem som skal få tilgang. Bør tilgangen til genetisk fosterdiagnostikk begrenses av medisinske risikovurderinger, eller skal den gravide selv kunne bestemme? Og hvordan skal fosterdiagnostikken finansieres? Hva skal den offentlige helsetjenesten ha ansvar for å tilby. Stort sett bare trisomitesting som nå? Og hva skal finansieres av hver enkelt?

Fremtidens genetiske fosterdiagnostikk kan altså se helt andreledes ut enn den gjør i dag. Med en enkel blodprøve kan man muligens undersøke alle fosterets gener på en nøyaktig måte. Dette er på mange måter positivt, men krever en grundig gjennomgang av de etiske argumentene for og imot hva som bør lovreguleres. Stortingets endring av bioteknologiloven avsluttet ikke den etiske debatten. Debatten fortsetter, enten vi vil det eller ikke.

Dagens Medisin, fra Kronikk og debattseksjonen i 12/13-utgaven