Fem barn reddet etter utvidet nyfødt-screening

1.januar i fjor ble tilbudet om nyfødtscreening utvidet, slik at alle nyfødte i Norge nå testes for 25 alvorlige sykdommer som det finnes behandling for. Nå tester man også om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, samt den sjeldne metabolske sykdommen HMG-CoA-lyasedefekt.

Testingen har gitt resultater.

– Siden vi gikk i gang med den utvidede testingen har vi funnet fem barn med alvorlige immunsviktsykdommer, tre av dem SCID og to med andre typer immunsvikt, forteller Asbjørg Stray-Pedersen, overlege på Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet.

Ville ikke overlevd
Dette er barn som trolig ikke ville overlevd dersom sykdommene ikke ble oppdaget og behandlet tidlig. Når sykdommen blir diagnostisert tidlig, er det derimot stor sannsynlighet for at barna overlever.

– Uten denne testen hadde flere av barna trolig dødd eller fått et komplisert sykdomsforløp med varige skader på lunge og andre organer. Når vi fanger dem opp tidlig innfører vi tiltak raskt, blant annet må mor umiddelbart slutte å amme fordi morsmelken kan inneholde cytomelagovirus. Babyene får også antibiotika, forebyggende medisiner mot virus og sopp, samt tilførsel av antistoffer som forebygger og beskytter dem mot infeksjoner, sier Stray-Pedersen.

I perioden mens de venter på benmargstransplantasjon må barnas holdes isolert, enten på sykehus eller hjemme. Dersom barna er hjemme må eldre søsken holdes hjemme fra barnehagen for å redusere smittefare. Deretter behandles barna med cellegift, slik at de kvitter seg med alt av immunsystem. Innen tre måneder gjennomføres benmargstransplantasjon, hvor babyene gjennom en blodoverføring får tilført nye blodstamceller som er høstet fra en passende donor.

Les også: 495 har trukket seg fra nyfødt-biobank

Vellykkede transplantasjoner
– Tre av barna vi har funnet er vellykket behandlet med benmargstransplantasjon. Det vurderes også å gjennomføre benmargstransplantasjon hos det ene barnet som har en litt annen type alvorlig immunsvikt, mens det siste barnet har en immunsvikt som en del av et syndrom og står foreløpig fast på infeksjonsforebyggende behandling. Alle barna er reddet som følge av screeningen, sier Stray-Pedersen.

Oslo universitetssykehus prøvde ut SCID-testingen i et forskningsprosjekt i to år før de søkte metoden inn i Systemet for Nye metoder. Egentlig skulle testingen gjennomgått en fullstendig metodevurdering, men Bestillerforum gjorde et unntak og ba i stedet om hurtigbehandling fra Folkehelseinstituttet. Fra de fikk rapporten brukte Beslutningsforum bare to uker på å bestemme at metoden skulle innføres.

– Her ble det lagt ned mye arbeid raskt, og det er flott at man har funnet fem barn som ellers ikke ville blitt funnet dersom prosessen hadde tatt ett år lenger, sier helseminister Bent Høie.

Vil teste for 60 sykdommer
Stray-Pedersen og kollegene ved Nyfødtscreeningen ønsker nå å utvide screeningtilbudet ytterligere.

– Vi screener i dag for 25 sykdommer, men med det vi har av metodikk og tester kan vi nå utvide til å teste for 60 alvorlige og behandlbare sykdommer. Det kommer stadig nye behandlinger for nye tilstander, blant annet genterapi. Vi ønsker å utvide tilbudet raskt og fortløpende for å komme tidlig til med behandling og redde flere barn fra alvorlig sykdom og død, sier overlegen.

– Fagmiljøet ønsker nå å gjøre det enklere å utvide testingen ytterligere. Hvordan ser du på det?

– Dagens system er tungvint, og dette er jeg villig til å se på, sier Høie.