Ta tak i genomforskningen!

Kronikk: Finn Drabløs, professor og lokal nodeleder for ELIXIR Norway ved NTNU
Eivind Hovig, professor og lokal nodeleder for ELIXIR Norway ved Universitetet i Oslo (UiO)
Inge Jonassen, professor ved Universitetet i Bergen (UiB) og leder for ELIXIR Norway

DEN 14. JUNI i år skrev Norge under på en EU-deklarasjon om et samarbeid som innen 2022 skal gjøre minimum én million sekvenserte genomer tilgjengelig for forskning. Prosjektet blir ofte omtalt som «1 Million Genomes». Deklarasjonen inkluderer en intensjon om støtte til nødvendig infrastruktur for å kunne dele og utnytte denne type data på en sikker måte, slik at de kan brukes til å utvikle fremtidsrettede helsetjenester i Europa.

Det er viktig at Norge er med som en aktiv bidragsyter – ikke bare som en passiv deltaker – fordi vi har mye å tjene på et slikt samarbeid. Det blir stadig enklere å få tilgang til genom-data for den enkelte pasient. Kostnadene som forbindesmed genom-sekvensering, har falt dramatisk de senere årene, og stadig mer og bedre utstyr blir tilgjengelig. For et økende antall pasienter betyr det at genetisk informasjon kan bidra til en sikrere diagnose og mer persontilpasset behandling.

MER KUNNSKAP! Dette krever også mer kunnskap om den informasjonen som ligger i genom-data. Vi trenger for eksempel å vite hva som er normal genetisk variasjon, ikke minst innen den norske befolkningen. Vi trenger også mer kunnskap om hvordan ulike typer genetisk variasjon kan knyttes til sykdom, eller risiko for sykdom.

Norske forskningsmiljøer har et godt utgangspunkt for å kunne bidra, gitt at de økonomiske rammebetingelsene er til stede. For eksempel har vi relevante biobanker med god representasjon av befolkningen, med kobling til befolkningsundersøkelser og helsedata. Dette gjør at vi kan bidra til kunnskapsgrunnlaget for bruk av genom-variasjon og etablering av metodikk i klinisk sammenheng.

Genom-data har også langsiktig verdi fordi slike data kan gjenbrukes, dersom de lagres på en FAIR måte – en forkortelse for at data skal være Findable, Accessible, Interoperable og Reusable. Det skal altså være mulig å finne og få tilgang til data – innenfor et sikkert system for sensitive data – og slike data skal være i et format som gjør det mulig å kombinere data i nye analyser. Dette gjør det enklere å utnytte innsamlede data best mulig, til beste for befolkningen.

UTFORDRENDE. Økt bruk av genomdata gir utfordringer. Det er store datamengder, og de er person-sensitive. Her må vi ta hensyn til hvordan samtykker er utformet, til General Data Protection Regulation (GDPR) – og til de spesifikke kravene som er tilknyttet lagring og håndtering av slike data. God og sikker elektronisk infrastruktur for lagring, deling og analyse er derfor avgjørende.

I Norge satses det mye på Helseanalyseplattformen, som vil gi en integrert løsning for analyse av en rekke norske helsedata. Men Helseanalyseplattformen blir ikke laget for å dekke den typen behov som «1 Million Genomes» representerer. En infrastruktur for genom-data må selvsagt kunne håndtere sensitive data på en sikker måte. Men den må i tillegg være fleksibel, ha tilstrekkelig og skalerbar kapasitet, og den må følge internasjonalt standardiserte dataformater, også for metadata, slik at det er enkelt å utveksle data og bruke ulike analyseverktøy. For norsk bruk er det også viktig at løsningen kan kommunisere med Helseanalyseplattformen. Slike systemer må utarbeides gjennom internasjonalt samarbeid, men med aktive bidrag fra norske forskningsmiljøer.

EUROPEISK INFRASTRUKTUR. Vi mener at utbygging av infrastruktur for tilgang til genomdata for forskning i Norge best kan skje gjennom ELIXIR; den europeiske infrastrukturen for bioinformatikk. Norge er allerede et aktivt medlem gjennom ELIXIR Norway, den nasjonale infrastrukturen for bioinformatikk. Den finansieres foreløpig av Forskningsrådet og de involverte institusjonene UiB, UiO, NTNU, UiT og NMBU.

ELIXIR Norway er, gjennom den europeiske infrastrukturen, involvert i mange aktiviteter som er svært relevante for «1 Million Genomes», for eksempel European Genome-phenome Archive (EGA), en løsning som gjør at man kan ha kontrollert tilgang til sensitive data.

LOKAL LAGRING? ELIXIR Norway arbeider for å etablere en norsk node av Federated EGA, som vil gjøre det mulig å lagre data lokalt i Norge, og samtidig legge til rette for samarbeid om analyser og kontrollert deling av data på tvers av land. Det nordiske «Tryggve»-prosjektet ligger langt fremme i samarbeid om deling av data. Norge har også kommet langt i å utvikle gode nasjonale løsninger for analyse av sensitive data, for eksempel i form av tjenester for sensitive data (TSD), SAFE og HUNT Cloud. Det er også utviklet programvare som kan brukes i analyse, som «Genomic HyperBrowser», et verktøy for analyse av genom-data – og ett av Norges bidrag til den europeiske ELIXIR-infrastrukturen.

Det er viktig at Norge bidrar aktivt til samarbeidet i 1 Million Genomes. Det vil gi nye muligheter til å finne sammenhenger mellom gener og sykdom, og fremme norsk medisinsk forskning og praksis.

Ingen oppgitte interessekonflikter

Kronikk og debatt, Dagens Medisin 13/14-2019