Sjeldenstrategien – verdt å vente på?

Kronikk: Stein Are Aksnes, leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

I ET INNLEGG i Dagens Medisin 11. mars 2018, under tittelen Hva er en sjelden diagnose?, skrev jeg om definisjon av sjeldenhet.

Innlegget avsluttet med at det nå er «over ett år siden helseministeren lovte en strategiplan for sjeldne diagnoser. Arbeidet med hva en sjelden diagnose skal være i Norge, er innledet, men flere forhold virker uavklart. For å unngå flere misforståelser og forsinkelser, håper vi nå dette arbeidet kan prioriteres».

TIDEN GÅR. Helseministeren har fra Stortingets talerstol sagt at «Utfordringsbildet for mennesker med sjelden diagnose gjør at det er behov for å tenke nytt for å møte morgendagens krav til kvalitetssikring og utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser». Det er bred tverrpolitisk enighet om at det skal utarbeides slik strategi.

Helse- og omsorgsdepartementet (HOD) ga i brev 20. august 2018 i den forbindelse Helsedirektoratet i oppdrag å utrede en endring av norsk definisjon av sjeldne diagnoser til europeisk definisjon, og deretter utarbeide utkast til strategi. Utredning av definisjonen hadde frist 1. desember 2018, mens strategiutkastet fikk tentativ frist 1. desember 2019.

Utredningen av definisjonen er ennå ikke gjennomført, og selve strategiarbeidet er derfor forsinket. Vi forstår at dette kan være vanskelig, og at flere hensyn må ivaretas. Men det er overraskende at arbeidet tar så lang tid. Mens tiden går, sitter vi med mange spørsmål, men også mange innspill og tanker om hvordan vi kan videreutvikle tilbudet til personer med sjeldne diagnoser i Norge.

Vi venter fortsatt på å bli involvert, og ønsker å bidra.

KAN IKKE SAMMENLIGNES. Et sentralt spørsmål er altså om Norge skal endre sin definisjon av en sjelden diagnose fra 1/10.000 til 1/2000, og dermed harmonisere definisjonen med EU. De to forekomstene er ikke direkte sammenlignbare, særlig fordi EU i sin definisjon inkluderer ikke-medfødte/-genetiske tilstander som sjeldne kreftsykdommer, infeksjonssykdommer og autoimmune tilstander.

I Norge har sjeldendefinisjonen vært forbeholdt medfødte/genetiske tilstander, men vi har i tillegg brukt betegnelsen «lite kjente». Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) gir derfor tilbud til mange diagnoser med en høyere forekomst enn 1/10.000, og dette er hovedgrunnen til at vi mener en endring i Norge til EUs definisjon vil ha begrenset konsekvens for tjenesten og det tilbudet vi gir.

LITE GRUNN TIL BEKYMRING. For å få tilbud i NKSD, skal tilstanden være genetisk/medfødt og det skal foreligge behov for langvarige og koordinerte tjenester. Hvis kriteriene for å få et tilbud ikke lenger foreligger for en diagnose, kan kompetansetjentilbudet fases ut. Det er imidlertid liten grunn til bekymring for at noen som har tilbud hos oss i dag, mister tilbudet på grunn av en definisjonsendring fra 1/10.000 til 1/2000.

En avklaring av hvordan tilbudet til sjeldne ikke-medfødte diagnoser skal ivaretas i Norge, bør omhandles i den nasjonale strategien.

BEDRE GRUNNLAG. Vi mener det er flere grunner til å endre definisjonen. Det kan i stor grad oppsummeres med at en felles definisjon gir bedre grunnlag for internasjonalt samarbeid og bedre forutsetninger for kunnskapsdeling og informasjonsutveksling.

Dette gjelder både innen forskning, klinisk samarbeid gjennom europeiske referansenettverk (ERN), og generelt innen informasjons og kommunikasjonsarbeid.

Lik definisjon har også en kvalitetsdimensjon. Ved å kunne benytte internasjonale data, har vi bedre grunnlag for egne vurderinger av behov og tilbud – og sammenlignbare tall mellom landene. Dette er særlig viktig for de ultrasjeldne diagnosene, der internasjonalt samarbeid ofte er eneste måten for å bygge og spre kompetanse. Men det er også viktig for de diagnosene med en høyere forekomst.

VI VIL I GANG. Det skjer mye positivt på sjeldenfeltet. Sjeldenhet er på den internasjonale agendaen som aldri før, og Sjeldendagen 28. februar er en felles og samlende markering som i 2019 nærmer seg global oppslutning. Informasjonsdatabasen Orpha.net vokser stadig i omfang og betydning, og NKSD har tydelige ambisjoner om å bidra aktivt i dette europeiske samarbeidet.

Vi etablerer nå Sjeldenregisteret.no, og vi er sentrale i norsk deltakelse i European Reference Networks (ERN). Det etableres stadig nye behandlinger, og Beslutningsforum må stadig ta stilling til nye, kostbare legemidler for sjeldne diagnoser. Vi er foregangsland i brukermedvirkning og utvikling av helhetlige tilbud, men ser samtidig en tydelig og voksende internasjonal bevissthet rundt dette.

En norsk sjeldenstrategi er ikke bare verdt å vente på. Den er verdt å mase på. Den er verdt å bidra til og verdt å satse på. Vi er utålmodige, ivrige etter å komme i gang og innstilte på å bidra. Målet er å utvikle bedre tjenester, basert på både nasjonale og internasjonale ressurser.

Ingen oppgitte interessekonflikter