Publiserte studie på omstridt SMA-behandling

En studie på det mye omtalte legemidlet nursinersen (Spinraza) i behanding av Spinal muskelatrofi (SMA) ble denne uken publisert i New England Journal of medicine.

Legemidlet fikk nylig nei fra Beslutningsforum grunnet den svært høye prisen. Nå forhandler norske helsemyndigheter med produsenten Biogen, i håp om å få ned prisen.

– Ikke nye data
Studien, som produsenten Biogen selv har finansiert, omfattet 122 barn verden over, som var opp til sju måneder gamle når de startet deltakelsen i studien. To tredeler fikk nursinersen, mens en tredjedel fikk placebo.

Studien viste også at jo tidligere behandlingen ble innledet, jo bedre effekt hadde medisinene.

Det var ingen forbedring hos barna i kontrollgruppen som fikk placebo.

Overlege ved OUS, Magnhild Rasmussen, peker på at man har kjent til disse dataene en stund.
– Dette er kommet frem i foreløpige rapporter tidligere. Men det er flott at det nå er publisert i et svært høyt rangert medisinsk tidsskrift. Det gir stor pålitelighet til dataene, sier Rasmussen, som er overlege ved barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved sykehuset. 

– Men det er kun type 1 av SMA denne studien har tatt for seg. Vi venter på at man også publiserer data som er samlet inn på type 2 og 3.

– Tre nye pasienter per år
En anslagsvis, forventet forekomst av SMA type 1 i Norge er tre nye pasienter per år, ifølge Rasmussen.

 – Det er banebrytende at det nå finnes en medisin som kan gi bedring av en nevrodegenerativ sykdom, hos noen betydelig bedring.

 – Men medisinen synes ikke å være en helbredende kur hos pasienter som alt har symptomer. Det er viktig å få frem, sier Rasmussen.

 –  Og ikke alle ble bedre, og noen på behandling døde. Det så ut til at jo tidligere man kom i gang, jo bedre resultater kunne en forvente. Videre forskning er i gang som følger pasientene over lengre tid.

 Studien ble avbrutt
Rasmussen peker også på at lederartikkelen som følger artikkelen, setter resultatene i perspektiv og fremholder at behandlingen ikke per i dag er en helbredende kur for sykdommen.
Lederartikkelen betoner at det å behandle disse barna krever stort ansvar og setter leger overfor særlig krevende dilemmaer.
Studien ble avbrutt før den var ferdig, av hensyn til kontrollgruppen.

Behandlingen foregikk ved at man ga injeksjoner direkte inn i ryggmarksvæsken til de barna som fikk medisinen, mens barna i placebogruppen fikk nålestikk gjennom huden på samme sted på kroppen.

Foreldre og forskningsgruppen visste ikke hvilke barn som tilhørte hvilken gruppe.

– 51 prosent av barna som fikk legemidlet, fikk betydelige forbedringer, heter det fra studieforfatterne.

Studien, The ENDEAR trial, er finansiert av selskapet Biogen og Ionis Pharmaceuticals.

Ny forskning på genterapi

 I samme utgave publiserer også NEMJ ny forskning på genterapi for SMA, med resultater som også karakteriseres som banebrytende:

Av 15 spedbarn med type1 SMA som mottok genterapi var alle i live ved 20 måneders alder, og studien viste klar bedring i motorisk funksjon.

I historiske kontroller har overlevelsesraten vært på åtte prosent ved samme alder.

FAKTA OM SMA:

SMA skyldes mutasjon i det såkalte SMN1-genet.

Denne genfeilen gjør at de aktuelle nervecellene lager for lite av det helt nødvendige SMN-proteinet. Tilstanden rammer ca. 1 per 11.000 levende fødte. Diagnosen SMA stilles ved genetisk testing i blodprøve.

Det er flere typer SMA. Type 1 – 3 rammer i barnealder.

Type 1 utgjør omtrent halvparten av alle tilfeller. Her melder symptomene seg før 6 måneders alder, og barnet lærer aldri å sitte fritt.

Behandling med Spinraza foregår ved at medisinen injiseres direkte inn i ryggmargsvæsken via et stikk i ryggen og er foreløpig en livslang behandling.

Medisiner med lignende effekt, men som kan tas på vanlig måte gjennom munnen, er under utprøving i studier.

Svært lovende utprøvinger gjøres også med ekte genterapi der man reparerer det syke SMN1-genet direkte og i prinsippet en gang for alle.

Også denne metoden er imidlertid fortsatt kun på forsøksstadiet.

Kilde: OUS

Magnhild Rasmussen opplyser at hennes avdeling har vært med på et expanded access program i forbindelse med behandling med nurisnersen.