Alle skal screenes for alvorlig immunsvikt

Hittil har alle nyfødte i Norge fått tilbud om å bli testet for 23 alvorlige sykdommer som det finnes behandling for. Fagmiljøet som utfører testingen har ønsket å utvide tilbudet til også å teste om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter samt sykdommen HMG (3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt).

Dette er barn som trolig vil dø før de er ett år dersom sykdommene ikke oppdages og behandles tidlig. Om sykdommen blir diagnostisert tidlig, er det derimot stor sannsynlighet for at barna overlever.

Rask prosess
Siden 2015 har Oslo universitetssykehus prøvd ut SCID-testingen gjennom et stort forskningsprosjekt, og fagmiljøet har vært samstemt i å anbefale innføring av testen.

Egentlig skulle metoden gjennom en fullstendig metodevurdering, men Bestillerforum gjorde et unntak om ba i stedet om en «rask og forenklet» prosess fra Folkehelseinstituttet. Rapporten var klar 9. september, og 25. september bestemte Beslutningsforum at metoden innføres.

«Beslutningsforum for nye metoder ber Helsedirektoratet om snarest å avklare utvidelsen av screeningsprogrammet med disse metodene», heter det i referatet fra møtet. 

– Veldig takknemlige
– Vi er meget takknemlige over Beslutningsforums avgjørelse. Vi her på Nyfødtscreeningen gleder oss over snart å kunne tilby SCID-testing av alle nyfødte babyer i Norge. Vi vet at våre analysemetoder gjør at vi finner barn med immunsvikt før de blir alvorlig syke. Vi har allerede reddet to barn i vårt forskningsprosjekt, sier Asbjørg Stray-Pedersen, overlege på Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet.

Hun sier at det ligger et stort arbeid bak dagens vedtak, med blant annet søknader til helsemyndighetene og flere runder med dokumentasjon og faglig argumentasjon for å forkorte den byråkratiske prosessen rundt metodevurderingen.

– Vi takker alle mødre som har takket ja til deltagelse i studien på vegne av sitt barn, og på den måten bidratt til å hjelpe med innføringen av SCID-screening i Norge. Vi er også takknemlige overfor Norsk Immunsviktforening som har stått på og sørget for presseoppslag for å fortelle om nytteverdien av screening og med egne liv vise konsekvensene av manglende screening, sier overlegen.

Forskrift må endres
Selv om Beslutningsforum har godkjent metoden, betyr ikke dette at SCID-screening av alle nyfødte barn kan starte opp i morgen.

– Vi kan ikke starte før forskriftsendringen om utvidet nyfødtscreening er vedtatt politisk. Vi håper det skjer raskt, sier Stray-Pedersen.

Forslaget om å utvide nyfødtscreeningen har nylig vært ute på høring, hvor det fikk bred støtte.

– Det er gledelig at også Beslutningsforum støtter at de nye sykdommene innlemmes i nyfødtscreeningen. Vi skal sørge for å få gjort dette så fort som mulig, senest 1. januar 2018, sier helseminister Bent Høie til Dagens Medisin.

Departementet har til vurdering hvordan forslaget om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen skal følges opp etter høringen.

– Behandlingen av dette forslaget vil ikke forsinke prosessen med å utvide screeningen med de to nye sykdommene, sier Høie.

Lave kostnader
I sitt arbeid har Folkehelseinstituttet gjennomgått en rekke studier som er utført på HMG og SCID-screening internasjonalt. De viser til at gentestingen for HMG ikke vil medføre merkbart økt ressursbruk i forhold til nåværende screening. «Alt ligger således til rette for å inkludere HMG i programmet, og dette innebærer i praktisk arbeid veldig få endringer», skriver forskerne bak rapporten.

Screening for SCID innebærer en ny metode i norsk sammenheng, men man kan bruke den samme blodprøven som for de andre sykdommene.

«Studier fra andre land har vist at barna med SCID tilfellene er fanget opp, slik at de har fått tilgang til tidlig behandling. Ved at flere får behandling tidligere vil dette medføre lavere kostnader for helsetjenesten. Helseøkonomiske vurderinger fra land med helsesystem som vi kan sammenlignes fant lave totalkostnader ved innføring av nyfødtscreening av SCID med TREC, og lave kostnader per vunnet leveår», konkluderer FHI i sin rapport.

Ingen falsk positive
I pilotprosjektet på OUS er om 14.900 barn testet hittil. Av disse er 17 barn varslet som positive i testen. Tre SCID-pasienter er bekreftet, mens de øvrige barna var innlagt på intensivavdeling på grunn av annen alvorlig sykdom. Til nå har testen derfor ikke gitt falsk positive resultater, ifølge FHI-rapporten.

Denne type nyfødtscreening er allerede innført i de fleste stater i USA, og Sverige og Danmark planlegger å innføre SCID-screening.

Håper på enklere prosess i fremtiden
Overlege Asbjørg Stray-Pedersen påpeker at den medisinske utviklingen går fort, og at flere og flere alvorlige medfødte sykdommer etter hvert kan behandles effektivt når det oppdages tidlig.

– Vi håper også at når det senere blir aktuelt med utvidelse av screeningen til å omfatte andre alvorlige og effektivt behandlbare sykdommer hos barn, at den byråkratiske prosessen vil være noe enklere og strømlinjeformet, sier Stray-Pedersen.