Blodprøve kan gi svar på fosterets kjønn

Det er Bestilleforum, de fire fagdirektørene i de regionale helseforetakene, som har bedt Folkehelseinstituttet om å gjøre en metodevurdering av ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster.

Flere land, blant annet Storbritannia, Frankrike og Nederland, har allerede tatt blodprøven i bruk for å teste fosterets kjønn når det er mistanke om alvorlige X-bundne recessive sykdommer som vanligvis bare rammer gutter. De mest kjente X-bundne sykdommene er Duchennes muskeldystrofi og hemofili (blødersykdom).

Kan unngå unødvendige tester
Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med X-bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Disse testene medfører alltid en liten risiko for spontanabort på 0,5-1 prosent. Årlig utføres 40-60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge.

Med NIPT kan man ved hjelp av en enkel blodprøve identifisere fosterets kjønn allerede i uke syv i graviditeten. Hensikten med NIPT er dermed å unngå unødvendig testing hos gravide som bærer et jentefoster, ettersom jenter ikke rammes av sykdommen.

197.000 kroner
I den nye rapporten har Folkehelseinstituttet (FHI) vurdert hvor treffsikker metoden er, og hva det vil koste å innføre den i Norge. FHI konkluderer med at den diagnostiske nøyaktigheten av NIPT for kjønnsbestemmelse er «svært høy». De anslår at man kan unngå om lag 21 tilfeller av unødvendig invasiv testing hvert år dersom metoden tas i bruk.

Ettersom bare om lag 50 kvinner er aktuelle for denne testingen årlig, vil ikke metoden koste sykehusene dyrt. Ifølge FHI vil undersøkelsen føre til merkostnader på 197.000 kroner hvert år.

– Forskningen viser at det ikke er faglige grunner til ikke å ta metoden i bruk. Metoden er mer lettvint og mer hensynsfull over kvinnene, samtidig som den ikke er kostbar, sier seniorforsker Lene Juvet i Kunnskapssenteret i FHI til Dagens Medisin.

Etiske aspekter
Hun understreker at FHIs oppgave ikke er å gå i råd i denne saken, bare innhente fakta. FHI har utredet metoden ut fra formålet om å tidlig identifisere alvorlig syke foster.

Under et kort avsnitt om «etiske aspekter» viser FHI til at et annet formål handler om å identifisere fosterets kjønn fordi man ikke ønsker barn med «feil» kjønn. «NIPT vil sannsynligvis ikke by på ytterligere etiske utfordringer sammenlignet med dagens praksis», konkluderer FHI.  

Juvet viser til at bare kvinner i risikogruppen (de som har fått barn med X-bundet recessiv sykdom tidligere eller vet at de er bærer av sykdommen) vil få tilbud om testen, og at det foreløpig ikke er mulig å kjøpe seg testen privat.

Helsedirektoratet har nå sendt saken til Bioteknologirådet for uttalelse før de skal ta endelig stilling til om metoden skal godkjennes etter bioteknologiloven.

Les også: Gentest-firma ber norske leger sende blodprøver «under radaren»

Krf mot trimosi-testing
NIPT er tidligere utredet som en metode for å avdekke trisomi. Både Beslutningsforum og Bioteknologirådet har sagt ja til å ta metoden i bruk, men dette har Kristelig folkeparti foreløpig satt en stopper for. I samarbeidsavtalen med regjeringen heter det nemlig at det «innføres ikke et offentlig tilbud om tidlig ultralyd eller et tilbud om NIPT-blodprøve til alle gravide».

NIPT er derimot tatt i bruk for RhD-testing av fostre. Dette innebærer at foster-DNA i blodet til en gravid kvinne kan brukes til genetisk analyse av RHD når den gravide er RhD-negativ.