Begeistring for norsk diabetesgjennombrudd

BARCELONA: – Jeg fikk veldig god respons under presentasjonen min. Det vi har funnet, er svært spennende og har fått stor interesse, forteller professor Pål R. Njølstad ved Haukeland universitetssjukehus.
Norsk familie var utgangspunkt
Denne uken la han frem sin forskning på diabeteskongressen EASD 2013 i Barcelona.
Njølstad og kolleger har etter flere års forskning funnet et nytt gen, som knytter sykdom til en mutasjon i det såkalte p85-genet som er insulinets signaliseringsfaktor:
De tok for seg en norsk familie som alle var kortvokste, hadde annerledes fettfordeling på kroppen, diabetes, og insulinresistens.
Familien har tidligere vært beskrevet av daværende sjef ved Barneklinikken i Bergen, professor Dagfinn Aarskog.
Ti år
– Vår forskningsgruppe ved KG Jebsen-Senter for diabetesforskning har i vel ti år studert familien uten å finne forklaringen på den mangefasetterte tilstanden. Vi kjenner allerede en rekke former for lipodystrofi som er arvelige, men det var ingen av dem, sier Njølstad.
Fra 16.000 genvarianter til én
–  Vi fikk DNA fra fire familiemedlemmer, hvorav en var frisk og tre var syke, som vi undersøkte med helgenomsekvensering. Vi valgte ut tre personer og fant en forandring i ett bestemt gen.

Forskerne begynte med 16.000 genvarianter. – Ved hjelp av ulike filtre og sammenligninger med normalvarianter i ulike databaser, blant annet i utlandet, endte vi opp med ett gen, forteller Njølstad.
Fantes det flere familier?
– Så var spørsmålet om det virkelig kunne være dette genet. Vi skrev deretter til ulike personer i utlandet som hadde beskrevet lignende tilfeller. Til tross for at dette sjeldent er beskrevet, fikk jeg svar fra en lege i Tyskland som kjente til en familie som så helt lik ut som den norske. Vi fikk tilsendt DNA og gjorde nøyaktig de samme funnene. Funksjonelle studer viste blant annet nedsatt insulinsignallering, sier han.
Njølstad er også tilknyttet  K.G. Jebsen-Senter for diabetesforskning. Da han presenterte studien i Barcelona denne uken, ble han møtt med begeistring og fikk stor respons fra internasjonale forskere.
Ny kunnskap om årsak og mekanismer
– Funnene er generelt viktige, og gir ny kunnskap om årsak og mekanismer som er relevante for vekst og metabolisme, sier han.
Njølstad ledet forskningsprosjektet. Forskere og leger fra Universitetet i Bergen, Haukeland universitetssjukehus, Nordlandssykehuset, Tyskland og USA bidro.
Studien ble publisert i sommer i American Journal of Human Genetics.